什么是全外显基因检测

全外显基因检测（Whole Exome Sequencing，WES）是一种下一代测序技术，主要用于检测人类基因组的全外显子组分布、突变特征及其他可能的基因变异。它可以对基因进行完整性检测，从而提供诊断，预防，和治疗某些遗传性疾病和遗传谱系疾病的更有效的方法。

全外显子组分析是一种快速检测方法，可以在个体基因组中直接检测并标记外显子变异位点，准确的时间和环境条件下可以实现这一目的。目前，使用该技术的主要临床应用是基因组突变的检测，运用大量的基因数据为基础，帮助医生诊断临床症状的病因，及早发现疾病，协助定性诊断，准确判断病情、调节治疗方案和核实疗效，有助于改善诊断精度、延长或缩短治疗过程。

全外显基因检测（Whole Exome Sequencing, WES）是指一种测序技术，该技术可以全面分析基因组中所有外显子，外显子是 DNA 序列，它可以表达为蛋白质，隐含在其中的基因组变异进而导致特定疾病的发生。WES 主要用于查找和鉴定引起致病基因变异的研究。

一般来说，WES包括切片，DNA抽提，文库构建，外显子测序和数据分析五个主要环节。通过 WES ，可以检测出基因的结构变异（插入/缺失），位点突变，复制变异和混合等变异类型，从而辅助疾病的诊断与治疗。WES在癌症、遗传性疾病、医学基因组学等领域应用颇为广泛，是非常重要的一种分子诊断手段。