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首页 > DNA套餐 > 肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测15 天出报告

【遗传疾病】- 肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测15 天出报告

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广西华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:南宁市宾阳县宾州镇仁爱街337号

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套餐名称: 肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测15 天出报告

检测机构: 广西华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-1500

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：肝豆状核变性(WD)的致病基因是ATP7B基因，其突变类型绝大多数是微小突变，可以通过基因测序方法检测到，极少数是大片段缺失/重复突变，可以通过MLPA技术检测到。肝豆状核变性的大片段缺失的辅助诊断。

肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测15 天出报告

肝豆状核变性(ATP7B)是一种常见的遗传性代谢性疾病，主要表现为肝脏铜积聚和神经系统受损。肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测是一种常用的基因检测技术，用于检测ATP7B基因突变，以便早期发现患者或携带者。

技术介绍：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测是一种基于多重连接质谱分析(MLPA)的基因检测技术。通过该技术，可以准确、快速地检测ATP7B基因的突变情况，帮助医生进行准确的诊断和治疗。

检测原理：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测利用MLPA技术，通过引物的特异性结合，将ATP7B基因的特定区域扩增。然后，利用质谱分析，可以准确测量扩增产物的相对浓度，从而确定ATP7B基因的突变情况。

采样方式：进行肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测的采样方式通常是提取患者的外周血样本。通过简单的采血过程，可以获得足够的DNA样本，用于后续的检测。

检测方法：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测是一种高通量的检测方法，可以同时检测多个ATP7B基因的突变。通过引物的特异性扩增和质谱分析的精确测量，可以检测出ATP7B基因的各种突变类型，包括缺失、插入、替代和重复等。

优点：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测具有以下优点：1. 高效准确：该技术可以同时检测多个基因突变，提高检测效率和准确性。2. 高通量：一次检测可以同时检测多个ATP7B基因的突变，提高了检测的效率。3. 快速便捷：通过简单的外周血采样，可以获得足够的DNA样本，方便进行后续的检测。4. 早期发现：该检测技术可以在早期发现肝豆状核变性的患者或携带者，有助于及时进行治疗和干预。

总结：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测是一种高效、准确、快速的基因检测技术，可以帮助医生及时发现肝豆状核变性的患者或携带者。如果需要进行该检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单，预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。