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套餐名称: 压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失检测15 天出报告
检测机构: 广西华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失检测
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:15工作日
套餐价格:1200
套餐原价:1500
价格区间:1000-1500
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:遗传性压迫易感性神经病HNPP的辅诊断。HNPP患者的突变约80%由PMP22基因的缺失突变引起,可通过本方法检测到。约20%的患者由PMP22基因的点突变引起,本方法可能漏检。
压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失检测是一种基因检测技术,用于检测PMP22基因大片段缺失,以帮助人们了解自身易感性神经病的风险。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。
技术介绍:压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失检测是一种基于DNA分析的检测技术,通过对PMP22基因大片段进行检测,判断是否存在基因缺失,从而揭示个体易感性神经病的风险。
检测原理:该检测技术主要依靠PCR扩增和基因测序技术。首先,从被检测者的细胞中提取DNA样本。然后,通过PCR扩增技术,特异性扩增PMP22基因大片段。最后,利用基因测序技术对扩增产物进行测序,分析并判断是否存在PMP22基因大片段缺失。
采样方式:进行该检测技术需要采集被检测者的DNA样本。一般而言,可以通过唾液、口腔拭子或者血液等方式采集DNA样本。
检测方法:该检测方法主要包括DNA提取、PCR扩增、基因测序等步骤。首先,从采样得到的DNA中提取纯化出目标DNA片段。然后,利用特定引物进行PCR扩增,扩增出PMP22基因大片段。最后,对扩增产物进行测序,通过对测序结果进行分析,判断是否存在PMP22基因大片段缺失。
优点:该检测技术具有以下优点:1. 高准确性:利用PCR扩增和基因测序技术,可以高精度地检测PMP22基因大片段缺失,提高了检测结果的准确性。2. 高灵敏度:该技术可以在较低的DNA含量下进行检测,提高了检测的灵敏度。3. 非侵入性:采集样本的方式简单、方便,不需要进行手术或者其他侵入性操作。4. 可预防性:通过检测PMP22基因大片段缺失,可以提前了解个体易感性神经病的风险,采取预防措施,减少疾病的发生。
总之,“压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失检测”基因检测技术是一种利用PCR扩增和基因测序技术检测PMP22基因大片段缺失的技术。它具有高准确性、高灵敏度、非侵入性和可预防性等优点。如果您需要进行此项基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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