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首页 > DNA套餐 > 线粒体DNA缺失突变MLPA检测15 天出报告

【遗传疾病】- 线粒体DNA缺失突变MLPA检测15 天出报告

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广西华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23：00前预订

机构地址:南宁市宾阳县宾州镇仁爱街337号

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套餐名称: 线粒体DNA缺失突变MLPA检测15 天出报告

检测机构: 广西华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：线粒体DNA缺失突变MLPA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-1500

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：1、线粒体DNA的缺失突变引起的人类疾病主要包括Pearson综合征、Kearns-Sayre综合征、进行性眼外肌麻痹，不同的缺失范围引起不同的临床表型。2、线粒体DNA的突变具有显著的异质性，同一患者的不同组织可能具有不同的突变状况。3、目前仅做肌肉样本，其他标本类型如唾液、外周血的检测效果不好或者结果无法分析而需退单。

线粒体DNA缺失突变MLPA检测15 天出报告

“线粒体DNA缺失突变MLPA检测”是一种基因检测技术，用于检测线粒体DNA的缺失突变情况。本文将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：线粒体DNA缺失突变是指线粒体DNA分子中发生缺失或突变的现象，它可能导致线粒体功能异常，进而引发一系列线粒体相关疾病，如线粒体病等。线粒体DNA缺失突变MLPA检测是一种高效、准确、快速的技术，可以对线粒体DNA的缺失和突变进行检测，帮助医生诊断和治疗线粒体相关疾病。

检测原理：该技术采用多重连接依赖扩增（MLPA）方法，通过特异性引物将待检测的线粒体DNA片段扩增，然后使用毛细管电泳进行分离和定量。根据扩增产物的数量和长度，可以确定线粒体DNA是否存在缺失和突变。

采样方式：线粒体DNA缺失突变MLPA检测需要采集患者的外周血或组织样本。一般来说，可以采用静脉血或口腔拭子采集外周血样本，或者通过活检等方式采集组织样本。采样过程通常简单、无创且安全。

检测方法：线粒体DNA缺失突变MLPA检测主要包括以下几个步骤：首先，提取样本中的线粒体DNA；然后，设计引物，选择特异性扩增目标片段；接着，进行MLPA扩增反应；最后，使用毛细管电泳分离扩增产物，并通过定量分析来判断线粒体DNA的缺失和突变情况。

优点：线粒体DNA缺失突变MLPA检测具有以下几个优点：首先，准确性高，可以检测到非常小的线粒体DNA缺失和突变；其次，快速性强，可以在短时间内得出检测结果；此外，该技术对样本的要求较低，可以使用外周血或组织样本进行检测；最后，该技术在临床应用中已经得到广泛使用，具有较高的可靠性和实用性。

总结：“线粒体DNA缺失突变MLPA检测”是一种用于检测线粒体DNA缺失和突变的基因检测技术。通过采集患者的外周血或组织样本，利用MLPA方法进行扩增和分离，可以准确、快速地判断线粒体DNA的缺失和突变情况。该技术具有高准确性、快速性、低样本要求等优点，已在临床应用中广泛应用。如果需要进行线粒体DNA缺失突变MLPA检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单，预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。