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套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告
检测机构: 广西华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子组基因测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:4400
套餐原价:5500
价格区间:3000-6000
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组基因测序是一种先进的基因检测技术,可以帮助人们了解遗传病的风险和预防措施。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。
技术介绍:遗传病全外显子组基因测序是利用高通量测序技术对遗传物质DNA进行全面检测。全外显子组指的是基因组中编码蛋白质所需的外显子区域,通过测序这些区域,可以全面了解个体的基因信息。
检测原理:遗传病全外显子组基因测序的原理是将个体的DNA提取出来,通过高通量测序技术对所有外显子进行测序,并将测序结果与数据库中已知的遗传病相关基因进行比对,从而判断个体是否携带遗传病相关的基因变异。
采样方式:遗传病全外显子组基因测序的采样方式是通过提取个体的DNA进行检测。一般来说,可以从血液、口腔粘膜等样本中提取DNA。
检测方法:遗传病全外显子组基因测序使用的是高通量测序技术。首先,将DNA样本进行文库构建,然后进行DNA片段的扩增和测序。测序完成后,将测序数据与数据库进行比对,找出与遗传病相关的基因变异。
优点:遗传病全外显子组基因测序具有以下优点。首先,能够全面检测基因组中与遗传病相关的基因,不仅可以发现已知的遗传病基因变异,还可以发现新的致病基因。其次,可以提供个体的遗传风险评估,帮助人们了解自身的遗传病风险,采取相应的预防措施。此外,遗传病全外显子组基因测序还可以帮助医生进行精准诊断和治疗,为个体提供个性化的医疗方案。
总之,遗传病全外显子组基因测序是一种高效、全面、精准的基因检测技术,可以帮助人们了解自身的遗传病风险,从而采取相应的预防和治疗措施。如果需要进行此项基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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