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首页 > DNA套餐 > 遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

【遗传疾病】- 遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

严选好基因网-遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告要多少钱？怎么做？遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告全程匿名办理，保障客户隐私；上严选领取打折优惠；严选价格需要多少钱仅需：12800

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南京华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23：00前预订

机构地址:江苏省南京市中央门南昌路52号

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套餐名称: 遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

检测机构: 南京华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：12800

套餐原价：16000

价格区间：6000以上

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是一种基因检测技术，可以用于检测遗传病的风险和诊断。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是一种基因检测技术，通过对家系中的三个人（父母和患者）进行全外显子组测序和CMA检测，来分析基因突变和染色体异常，从而判断患者是否存在遗传病风险。

检测原理：该技术主要依靠高通量测序技术，通过对DNA样本进行测序，得到DNA序列信息。然后，通过比对样本序列和参考序列，分析样本中的突变位点。同时，利用CMA技术可以检测染色体结构异常，如缺失、重复、倒位等。

采样方式：这种检测技术需要采集三个人的DNA样本，包括父母和患者。采样方式可以选择唾液样本、口腔拭子样本或者血液样本等。

检测方法：首先，将采集到的DNA样本进行提取和纯化处理，然后使用高通量测序技术对全外显子进行测序。得到测序数据后，利用生物信息学分析软件进行数据分析，包括比对、变异位点检测和注释等。同时，还可以使用CMA技术对染色体结构异常进行检测。

优点：遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测具有以下优点。首先，通过家系分析，可以更准确地判断患者是否存在遗传病风险。其次，全外显子组测序可以检测到基因组中的所有外显子，能够全面、细致地分析患者的遗传信息。此外，CMA技术可以检测到染色体结构异常，对于一些与染色体异常相关的遗传病具有较高的检测敏感性。

总之，“遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测”是一种基因检测技术，可以通过对家系中的三个人进行全外显子组测序和CMA检测，来分析基因突变和染色体异常，从而判断患者是否存在遗传病风险。如果需要进行这种基因检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单，预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。