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套餐名称: 遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序30 天出报告
检测机构: 南京华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:800
套餐原价:1000
价格区间:300-1000
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:遗传性淀粉样变性周围神经病辅助诊断
遗传性淀粉样变性周围神经病(Hereditary Amyloidosis Polyneuropathy,简称HAP)是一种遗传性疾病,主要由TTR基因突变引起。TTR基因突变会导致TTR蛋白的异常积聚,进而损害周围神经系统,引发神经病变。
“遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序”基因检测技术是一种能够快速、准确地检测TTR基因突变的方法。以下从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行详细介绍。
技术介绍:“遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序”基因检测技术是一种高通量测序技术,能够同时检测多个TTR基因突变,包括常见突变和罕见突变。
检测原理:该技术基于二代测序技术,通过将患者DNA样本进行文库构建和测序,获取TTR基因的完整序列信息。然后,利用生物信息学分析方法,将测序数据与正常参考基因组进行比对,确定患者TTR基因中的突变位点。
采样方式:患者可以通过医院或专业基因检测机构进行采集,一般采用唾液或者血液样本。唾液采样简单无痛,血液采样需要抽取一定量的静脉血。
检测方法:将患者样本提取出的DNA进行PCR扩增,然后进行文库构建和测序。测序结果通过生物信息学分析软件进行比对和突变检测,最终生成基因突变报告。
优点:1. 高准确性:该技术能够准确地检测TTR基因突变,为早期诊断和治疗提供可靠依据。2. 高通量:一次检测可以同时检测多个TTR基因突变,包括常见和罕见突变,提高检测效率。3. 快速便捷:样本采集简单,检测时间短,患者可以快速获取检测结果,为早期干预提供时机。4. 个性化治疗:通过检测TTR基因突变,可以为患者提供个性化的治疗方案,提高治疗效果。
综上所述,“遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序”基因检测技术是一种准确、高通量的检测方法。如果您需要进行该基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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