基因简介

CBFB基因是人类染色体16上的一段基因，编码一个蛋白质，对维持正常细胞功能和调控基因表达起重要作用。

基因序列

CBFB基因的核酸序列已被确定，可以在基因数据库中进行查找。

基因结构

CBFB基因由多个外显子和内含子组成，通过剪接产生不同的转录本。

基因功能

CBFB基因编码的蛋白质是核因子CBF的β亚单位，参与转录因子复合物的形成，调控多个基因的表达。CBF复合物在细胞分化、增殖和凋亡等生物过程中发挥重要作用。

基因调控

CBFB基因的表达受到多个转录因子的调控，包括miRNA和转录因子的结合。

表达模式

CBFB基因在多种组织和细胞类型中都有表达，但其表达水平在不同组织中存在差异。

遗传变异

CBFB基因的突变与一些遗传性疾病相关，如急性髓系白血病（AML）。

相关疾病

CBFB基因的突变与急性髓系白血病（AML）的发生有关。

临床意义

研究发现CBFB基因的突变在AML患者中较为常见，对于AML的诊断和治疗具有重要意义。