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肌萎缩侧索硬化症相关基因检测
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【健康基因】- 肌萎缩侧索硬化症相关基因检测

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新疆喀什地区中云基因检测机构

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:站敏路6号

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套餐名称:  肌萎缩侧索硬化症相关基因检测

检测机构:  新疆喀什地区中云基因检测机构

检测方式:  三代测序

套餐类别:  健康基因

适用人群:  

采集方式:  

项目名称:肌萎缩侧索硬化症相关基因检测

检测类型:神经系统

遗传类型:基因测序

检测方法:二代测序(NGS)

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

严选价格:4200

市场价格4550

出报告时间:30 天

临床应用:相关疾病:肌萎缩侧索硬化症(渐冻人症)、鉴别诊断、脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)、KD病、脊肌萎缩症、远端型运动神经元病VIIB型、原发性侧索硬化症、单纯型遗传性痉挛截瘫、GM2神经节苷脂病、成人多葡聚糖体病、肌萎缩侧索硬化-帕金森症、痴呆综合征

肌萎缩侧索硬化症相关基因检测技术介绍

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种神经系统疾病,其特征是肌肉无力、萎缩和僵硬,最终导致全身肌肉衰竭。据统计,每年全球有超过5万人被诊断为ALS,而目前还没有有效的治疗方法。因此,ALS的早期诊断和基因检测显得尤为重要。本文将介绍一种用于检测ALS相关基因的检测技术——二代测序(NGS)。

二代测序是一种高通量测序技术,能够同时测序大量DNA或RNA样本,具有高效、准确和经济的优点。在ALS的基因检测中,NGS技术可以检测多个与ALS相关的基因,包括C9orf72、SOD1、FUS等。

首先,通过采集患者的外周血或唾液样本,提取DNA,并进行文库构建。接着,将文库片段与引物序列结合,进行PCR扩增,并进行高通量测序。最后,通过数据分析和比对,可以确定基因突变的类型和位置,从而确定是否存在与ALS相关的基因突变。

NGS技术的优点在于高通量、高灵敏度、高特异性和高覆盖度。同时,NGS还可以检测复杂的基因突变,如插入、缺失和倒位等。

总的来说,ALS相关基因检测技术是一种有前途的检测方法,可以帮助早期诊断和治疗ALS。NGS技术的高效和准确性使其成为一种理想的检测方法,可用于临床诊断和研究。虽然目前该技术的成本较高,但随着技术的不断发展和成本的不断降低,二代测序技术将成为未来基因检测的主要手段之一。

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肌萎缩侧索硬化症相关基因检测

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