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套餐名称: 先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测15 天出报告
检测机构: 新疆华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:15工作日
套餐价格:1200
套餐原价:1500
价格区间:1000-1500
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:检测先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变
先天性脊柱侧凸是一种常见的脊柱畸形疾病,其发病机制与遗传因素密切相关。TBX6基因缺失突变是导致先天性脊柱侧凸的重要原因之一。为了帮助早期发现和诊断患者的基因突变,开发了一种名为“先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测”的基因检测技术。
技术介绍:先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测是一种利用多重连接依赖扩增(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification,MLPA)技术进行基因检测的方法。该技术可快速准确地检测TBX6基因的缺失突变,帮助医生确定患者是否患有先天性脊柱侧凸。
检测原理:该技术主要基于MLPA技术,通过设计一组特异性引物,结合DNA分子的连接、扩增和检测过程,实现对目标基因的检测。通过对DNA样本进行扩增和分析,可以确定TBX6基因是否存在缺失突变。
采样方式:进行先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测需要采集患者的DNA样本。一般可以通过口腔拭子、血液等方式采集DNA样本,然后送至实验室进行检测。
检测方法:先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测主要包括样本准备、引物杂交、连接、扩增和检测等步骤。通过PCR扩增后,利用高分辨率电泳或其他检测方法,可以检测出TBX6基因的缺失突变情况。
优点:先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测具有以下优点:1. 高灵敏度:可以检测到TBX6基因缺失突变的低浓度DNA片段,提高了检测的准确性。2. 高特异性:该技术通过特异性引物的设计,能够准确地区分目标基因的突变情况。3. 快速便捷:基于MLPA技术的检测方法,操作简便,检测周期短,可以快速得到检测结果。4. 可靠性高:该技术经过临床验证,具有较高的准确性和可靠性。
总之,“先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测”是一种利用MLPA技术进行基因检测的方法,可以快速、准确地检测TBX6基因的缺失突变,对于早期发现和诊断先天性脊柱侧凸患者具有重要意义。如果需要进行该基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,提供一站式服务。预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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