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套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告
检测机构: 新疆华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子组基因测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:4400
套餐原价:5500
价格区间:3000-6000
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组基因测序是一种高效、准确的基因检测技术,可以帮助人们了解自身携带的遗传病风险。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。
技术介绍:遗传病全外显子组基因测序是利用高通量测序技术对人体的全外显子组进行测序,分析和识别其中的致病基因。全外显子组包含了人体90%的疾病相关基因和编码蛋白质的区域,因此通过对全外显子组的测序,可以全面地了解人体的遗传病风险。
检测原理:遗传病全外显子组基因测序的原理是利用高通量测序技术对DNA进行测序,然后将测序结果与已知的致病基因数据库进行比对和分析,从而确定携带的致病基因和遗传病风险。
采样方式:遗传病全外显子组基因测序的采样方式是通过采集被检测者的外周静脉血样本,提取其中的DNA,然后进行测序分析。
检测方法:遗传病全外显子组基因测序的检测方法主要包括样本准备、测序平台选择、测序仪器操作、测序数据分析和结果解读等步骤。其中,测序数据分析是关键步骤,需要将测序结果与数据库进行比对和解读,识别出携带的致病基因和遗传病风险。
优点:遗传病全外显子组基因测序具有以下几个优点:1. 全面性:该技术可以全面地分析人体的全外显子组,包含了大部分遗传病相关基因和编码蛋白质的区域,可以提供全面的遗传病风险信息。2. 准确性:高通量测序技术具有高度的准确性和可靠性,可以准确地识别出致病基因和遗传病风险。3. 高效性:遗传病全外显子组基因测序可以快速地进行,一次检测即可获取全面的遗传病风险信息,节省时间和成本。4. 个性化:该技术可以根据个体的遗传背景和病史,提供个性化的遗传咨询和干预建议,帮助人们更好地管理遗传病风险。
如果您需要进行遗传病全外显子组基因测序基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,提供专业的遗传病风险评估和个性化的遗传咨询服务。预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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