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机构地址:银川市金凤区正源南街湖畔路222号
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套餐名称: 遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告
检测机构: 宁夏华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:12800
套餐原价:16000
价格区间:6000以上
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是一种基因检测技术,可以帮助人们了解自身的遗传状况,预防和治疗遗传病。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点五个方面进行详细介绍。
技术介绍:遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是利用高通量测序技术对人类基因组进行全面检测,包括所有编码蛋白质的外显子区域。同时结合CMA(比较基因组杂交)技术,可以检测基因组中的拷贝数变异。
检测原理:该技术基于DNA测序和CMA技术。首先,通过提取被检测者的DNA样本,利用高通量测序技术对基因组进行测序。然后,将测序结果与参考基因组进行比对,分析外显子区域的突变情况。同时,利用CMA技术检测基因组中的拷贝数变异,即某些基因重复出现或缺失的现象。
采样方式:进行该检测需要采集被检测者的DNA样本。通常采用口腔拭子或者静脉血样本。采集过程简单且无创伤,对被检测者无任何伤害。
检测方法:该技术采用高通量测序技术对全外显子组进行测序,同时结合CMA技术检测拷贝数变异。高通量测序技术可以高效、准确地测序大量的DNA片段,得到高质量的测序结果。CMA技术则可以检测基因组中的拷贝数变异,为检测遗传病提供更全面的信息。
优点:遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测具有以下优点:1. 全面性:该技术可以对基因组中的所有外显子进行检测,提供全面的遗传信息。2. 高通量:采用高通量测序技术,可以高效、准确地测序大量的DNA片段。3. 准确性:通过与参考基因组比对,可以准确地分析外显子区域的突变情况。4. 全家系检测:可以同时对三人家系进行检测,了解家族成员之间的遗传关系。5. 无创伤:采样过程简单且无创伤,对被检测者无任何伤害。
总结:遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是一种能够全面了解个体遗传状况的基因检测技术。通过高通量测序和CMA技术,可以对基因组进行全面检测,提供准确的遗传信息。如果需要进行这项检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,详细信息请访问预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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