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套餐名称: 脊肌萎缩症SMN1基因筛查7-9天出报告
检测机构: 宁夏华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:脊肌萎缩症SMN1基因筛查
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:15工作日
套餐价格:400
套餐原价:500
价格区间:300-1000
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:检测SMN1基因外显子7、8的缺失。
脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种常见的遗传性神经肌肉疾病,主要特征为脊髓前角运动神经元的退行性变性,导致肌肉无力和萎缩。脊肌萎缩症SMN1基因筛查是一种基因检测技术,可以帮助人们判断是否携带导致脊肌萎缩症的基因突变。
技术介绍:脊肌萎缩症SMN1基因筛查是一种通过检测SMN1基因是否发生突变来判断个体是否携带脊肌萎缩症遗传突变的技术。该技术可以让人们在生育前或者怀孕期间了解自己的遗传风险,从而做出科学的生育决策。
检测原理:脊肌萎缩症SMN1基因筛查的检测原理是通过PCR扩增技术和测序技术对SMN1基因进行检测。该检测方法可以快速准确地检测出SMN1基因是否存在突变,从而判断个体是否携带脊肌萎缩症的遗传突变。
采样方式:脊肌萎缩症SMN1基因筛查的采样方式通常是通过抽取个体的静脉血进行。采样过程简单、安全,不会对个体造成过多的不适。
检测方法:脊肌萎缩症SMN1基因筛查的检测方法主要包括PCR扩增和测序。首先,通过PCR扩增技术将样本中的SMN1基因扩增出来,然后再通过测序技术对扩增的产物进行测序分析,从而确定SMN1基因是否存在突变。
优点:脊肌萎缩症SMN1基因筛查的优点主要体现在以下几个方面:1.准确性高:该技术可以准确地检测出SMN1基因是否存在突变,帮助个体了解自己的遗传风险。2.安全无创:采样方式简单、安全,不会对个体造成过多的不适。3.早期干预:通过脊肌萎缩症SMN1基因筛查,可以在生育前或者怀孕期间及早发现个体的遗传风险,从而做出科学的生育决策,进行早期干预。
总之,脊肌萎缩症SMN1基因筛查是一种通过检测SMN1基因是否发生突变来判断个体是否携带脊肌萎缩症遗传突变的基因检测技术。通过该技术,人们可以及早了解自己的遗传风险,做出合适的生育决策。如果需要进行脊肌萎缩症SMN1基因筛查基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,详情可咨询4009-603-608或访问官网www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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