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首页 > DNA套餐 > 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

【遗传疾病】- 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

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青海华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:西宁城北区小桥大街4号小桥商业城2层

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套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

检测机构: 青海华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：遗传病全外显子组基因测序

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：4400

套餐原价：5500

价格区间：3000-6000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

遗传病全外显子组基因测序是一种高效、准确的基因检测技术，可用于检测个体携带的遗传病风险和疾病相关基因变异。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：遗传病全外显子组基因测序是利用高通量测序技术对个体全外显子组进行测序，即对人体所有编码蛋白质的基因进行测序。该技术能够全面、高效地检测基因组的所有外显子区域，为遗传病的早期诊断、预防和个体化治疗提供重要依据。

检测原理：遗传病全外显子组基因测序基于第二代测序技术，通过高通量测序仪对个体基因组进行高通量测序，得到大量的测序数据。然后利用生物信息学分析方法，将测序数据与参考基因组进行比对，找出个体与参考基因组的差异，从而识别出个体携带的遗传病风险和疾病相关基因变异。

采样方式：遗传病全外显子组基因测序的采样方式比较简便，只需采集个体的血液样本或唾液样本。采集的样本中含有个体的基因组DNA，通过提取和纯化DNA，可以得到适于测序的DNA样本。

检测方法：遗传病全外显子组基因测序主要有两种方法，即靶向捕获测序和全外显子组测序。靶向捕获测序是通过引物捕获特定基因区域，然后进行测序；全外显子组测序是对整个基因组的外显子区域进行测序。两种方法均能够检测个体遗传病风险和疾病相关基因变异，但全外显子组测序更为全面。

优点：遗传病全外显子组基因测序具有多个优点。首先，该技术能够全面、高效地检测个体基因组的所有外显子区域，提供准确的遗传病风险评估和疾病相关基因变异的检测结果。其次，该技术无需事先知道疾病相关基因的具体位置，能够全面覆盖所有可能的疾病相关基因。此外，该技术还可用于个体化治疗的指导，为精准医学提供重要依据。

综上所述，“遗传病全外显子组基因测序”是一种高效、准确的基因检测技术，可用于检测个体携带的遗传病风险和疾病相关基因变异。如果需要进行该项检测，可通过“严选好基因”平台预约下单，预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。