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套餐名称: 遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告
检测机构: 青海华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:9600
套餐原价:12000
价格区间:6000以上
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种基因检测技术,旨在帮助人们了解自身遗传疾病的风险,并为家庭规划和个人健康提供指导。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行详细介绍。
技术介绍:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种高通量测序技术,通过对个体基因组的全外显子进行测序,可以全面检测遗传病相关基因的突变和变异。同时,还可以对线粒体基因组进行测序,从而全面了解个体的遗传信息。
检测原理:该技术基于高通量测序技术,通过将个体的DNA样本进行扩增和纯化处理,然后将其转化为文库。接着,使用测序仪对文库进行测序,并利用计算机算法将测序结果与参考基因组进行比对和分析,最终得到个体的全外显子序列和线粒体基因组序列。
采样方式:个体需要提供一份DNA样本,一般可以通过口腔拭子或者血液样本采集。采集的样本将会被送往专业实验室进行后续处理和测序。
检测方法:该技术主要包括样本准备、文库构建、高通量测序、序列比对与分析等步骤。通过高通量测序仪对文库进行测序,得到大量的序列数据。然后,将这些数据与参考基因组进行比对,筛选出与遗传疾病相关的基因突变和变异。
优点:1. 全面性:该技术可以全面检测个体的全外显子和线粒体基因组序列,能够发现更多的遗传病相关基因变异。2. 精确性:采用高通量测序技术,能够准确地获取个体的基因组序列,并通过计算机算法分析,提高了检测结果的准确性。3. 提供指导:通过遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序,可以帮助人们了解自身的遗传疾病风险,为家庭规划和个人健康提供指导。
综上所述,遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种全面、精确的基因检测技术。通过该技术,人们可以更好地了解自身的遗传疾病风险,为家庭规划和个人健康提供科学依据。如果您需要进行这项基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,详情请咨询热线:4009-603-608,或访问预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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