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法布里病GLA基因测序
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【健康基因】- 法布里病GLA基因测序

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甘肃省定西市中博基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:定西市通渭县平襄镇北街62号

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套餐名称:  法布里病GLA基因测序

检测机构:  甘肃省定西市中博基因检测中心

检测方式:  三代测序

套餐类别:  健康基因

适用人群:  

采集方式:  

项目名称:法布里病GLA基因测序

检测类型:遗传代谢

遗传类型:基因测序

检测方法:一代测序(Sanger)

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

严选价格:1920

市场价格2080

出报告时间:30 天

临床应用:法布里病(Fabry病)的辅助诊断。

法布里病GLA基因测序技术介绍

法布里病是一种罕见的遗传性疾病,主要由于GLA基因突变引起的,常常导致心脏、肾脏等器官受损。为了早期发现并及时治疗此病,可以采用基因检测技术,其中一种常用的方法是一代测序(Sanger)。

一代测序是利用DNA聚合酶和DNA序列反应器制备DNA片段,通过电泳分离和荧光标记识别DNA碱基序列的一种技术。该技术在测序质量和准确性方面表现出色,被广泛应用于临床检测、生物学研究和基因组学等领域。

法布里病GLA基因测序是利用一代测序技术对GLA基因进行测序,从而检测其是否存在突变。该基因编码酸性α半乳糖苷酶(α-Gal A),是细胞内降解酸性二糖的关键酶之一。由于突变导致α-Gal A功能缺陷,使得酸性二糖在细胞内积累,最终导致法布里病的发生。

通过一代测序技术,可以对GLA基因的外显子和相邻的内含子区域进行测序,以检测其是否存在突变。这种方法能够检测到大部分已知的GLA基因突变,可用于法布里病的诊断和预测。

一代测序技术的优点在于其准确性高,能够检测到小型基因突变,而且适用于多种样本类型,包括血液、唾液、组织等。此外,该技术的成本相对较低,适用于个体或家族的遗传疾病筛查等。

虽然一代测序技术具有许多优点,但是其测序速度相对较慢,需要较长的时间完成一次测序,同时需要较高的技术水平和实验条件,因此技术门槛较高。此外,一代测序无法对大规模基因组进行测序,缺乏高通量的优势。

总之,法布里病GLA基因测序检测是一项可靠、准确的遗传基因检查技术,可以帮助医生及时发现法布里病的患者,为他们提供相应的治疗方案,具有重要的临床意义。

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法布里病GLA基因测序 位置/怎么走?

共有1家分支机构信息

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法布里病GLA基因测序

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地址:定西市通渭县平襄镇北街62号

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