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机构地址:兰州市七里河区西津东路梁家庄3号
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套餐名称: 遗传病超大家系全外显子组检测,7-10人30 天出报告
检测机构: 甘肃华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病超大家系全外显子组检测,7-10人
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:20000
套餐原价:25000
价格区间:6000以上
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病超大家系全外显子组检测是一种基因检测技术,用于检测家族中患有遗传病的成员。本文将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。
技术介绍:遗传病超大家系全外显子组检测是一种高通量测序技术,通过对家族中多个患者和健康成员进行基因组测序,鉴定可能与遗传病相关的基因突变。该技术可以同时检测多个家族成员,提高检测效率和准确率。
检测原理:遗传病超大家系全外显子组检测基于全外显子组测序技术,通过测序家族成员的DNA样本,将其与正常人基因组进行比对,寻找突变位点。通过分析突变位点的遗传模式和相关疾病的临床特征,确认与遗传病相关的突变。
采样方式:家族成员需要提供血液或唾液样本,提取其中的DNA作为检测样本。采样过程简单、无创伤,并且可以在家中完成。
检测方法:首先,对家族成员的DNA样本进行高通量测序,获取全外显子组数据。然后,利用生物信息学方法将测序数据与正常人基因组进行比对,筛选出可能与遗传病相关的突变位点。最后,通过遗传模式分析和临床特征鉴定,确定与遗传病相关的突变。
优点:1. 高效准确:遗传病超大家系全外显子组检测可以同时检测多个家族成员,提高检测效率和准确率。2. 早期预警:通过对家族成员进行基因检测,可以及早发现潜在的遗传病风险,为预防和治疗提供有力依据。3. 个性化指导:检测结果可为家族成员提供个性化的遗传咨询和健康管理建议,帮助他们更好地了解和维护自身健康。
如果你需要进行遗传病超大家系全外显子组检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单。预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。该平台提供专业的基因检测服务,可为你和家族成员的健康保驾护航。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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