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首页 > DNA套餐 > 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

【遗传疾病】- 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

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西安华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:西安市高陵区鹿苑大道与上林二路十字东北角

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套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

检测机构: 西安华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：遗传病全外显子组基因测序

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：4400

套餐原价：5500

价格区间：3000-6000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告

遗传病全外显子组基因测序是一种高效、全面的基因检测技术，可以用于识别和分析与遗传病相关的基因变异。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：遗传病全外显子组基因测序是利用高通量测序技术对人类基因组中的所有外显子进行测序，从而全面检测基因组中的遗传变异。这项技术可以检测数万个基因，涵盖了常见遗传病和罕见遗传病相关的基因。

检测原理：遗传病全外显子组基因测序的原理是通过高通量测序技术对DNA样本进行测序，将样本中的DNA序列与参考基因组进行比对，从而发现个体基因组的变异。通过分析这些基因变异，可以判断是否存在与遗传病相关的突变。

采样方式：遗传病全外显子组基因测序需要采集人体组织或体液中的DNA样本。常见的采样方式包括血液样本、唾液样本和组织样本等。采集样本后，通过提取DNA并进行质量控制和浓度检测，最后进入测序步骤。

检测方法：遗传病全外显子组基因测序主要分为三个步骤：文库构建、高通量测序和数据分析。首先，将DNA样本分离成小片段，并连接适配子，构建DNA文库。然后，通过高通量测序技术对文库进行测序，得到数百万个DNA序列。最后，将这些序列与参考基因组进行比对，分析个体的基因变异。

优点：遗传病全外显子组基因测序具有以下优点：1. 全面性：可以同时检测数万个基因，涵盖多种遗传病相关的基因。2. 高灵敏度：可以发现低频突变和罕见遗传变异，提高遗传病的诊断率。3. 高准确性：通过高通量测序技术，可以得到大量的DNA序列数据，提高检测结果的准确性。4. 可追溯性：可以对个体的基因组进行全面分析，为后续的疾病风险评估和个性化治疗提供依据。

总之，遗传病全外显子组基因测序是一种全面、高效的基因检测技术，可以帮助人们了解自己的遗传状况，及早发现和预防遗传病。如果需要进行遗传病全外显子组基因测序检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单，预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。