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Rett综合征基因检测
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【健康基因】- Rett综合征基因检测

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西藏昌都市中天基因检测咨询服务点

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23:00前预订

机构地址:西藏自治区昌都市江达县G337(成那线)

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套餐名称:  Rett综合征基因检测

检测机构:  西藏昌都市中天基因检测咨询服务点

检测方式:  三代测序

套餐类别:  健康基因

适用人群:  

采集方式:  

项目名称:Rett综合征基因检测

检测类型:神经系统

遗传类型:基因测序

检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年

严选价格:1440

市场价格1560

出报告时间:15 天

临床应用

Rett综合征基因检测技术介绍

Rett综合征是一种罕见的神经系统疾病,主要影响女性。该疾病的症状包括智力障碍、言语和运动障碍、呼吸问题等。目前,研究表明MECP2基因的突变是Rett综合征的主要原因之一。因此,MECP2基因的检测对Rett综合征的诊断非常重要。

MLPA(多重连接探针扩增技术),是一种基于PCR的遗传基因检测技术,可用于检测MECP2基因的突变。与传统的PCR技术相比,MLPA技术具有更高的灵敏度和特异性,可以检测多个基因片段的拷贝数变异,不仅可以检测点突变,还可以检测基因缺失和复制。

在进行MECP2基因的MLPA检测时,首先需要提取患者的DNA样本,并通过PCR扩增出MECP2基因的特定片段。然后,将多个连接的探针引物引导到这些扩增片段上,这些探针引物可以分别识别MECP2基因的不同区域。接下来,通过荧光标记的核酸片段来检测每个连接的探针引物的扩增情况,以确定每个基因片段的拷贝数。

通过MLPA技术,可以快速、准确地检测MECP2基因的拷贝数变异,进而帮助医生诊断Rett综合征。此外,MLPA技术还可用于检测其他遗传疾病,例如染色体异常、遗传性肿瘤等。

总之,MLPA技术是一种高效、准确的遗传基因检测技术,可用于检测MECP2基因的突变和拷贝数变异。在Rett综合征的诊断和治疗中,MLPA技术具有重要的应用价值。

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Rett综合征基因检测 位置/怎么走?

共有1家分支机构信息

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Rett综合征基因检测

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地址:西藏自治区昌都市江达县G337(成那线)

备注:该机构需提前4天预约

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4.4

专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分

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本站更新时间:2024-5-20 声明:本站信息均为网络收集整理。若信息不全或有原创侵权、请立即举报!网站地图  最新发布  sitemap

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