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机构地址:玉龙县玉兴西路7号
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套餐名称: 遗传性佝偻病相关基因测序套餐
检测机构: 云南省丽江市中天基因检测受理处
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称:遗传性佝偻病相关基因测序套餐
检测类型:骨骼
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
严选价格:4200
市场价格:4550
出报告时间:30天
临床应用:遗传性佝偻病的辅助诊
遗传性佝偻病相关基因测序套餐技术介绍
遗传性佝偻病相关基因测序套餐是一种基于二代测序技术(NGS)的遗传基因检查技术,旨在检测与佝偻病相关的基因突变。佝偻病是一种常见的遗传性疾病,主要由维生素D缺乏导致的钙代谢障碍引起,常见于婴幼儿和青少年。
该检测技术的原理是通过对患者血液或唾液中的DNA进行测序,分析其基因序列是否存在与佝偻病相关的突变或变异。该技术具有高灵敏度和高特异性的特点,能够准确、快速地检测出佝偻病相关基因的突变情况,有助于早期发现和治疗该疾病。
该套餐包括多个与佝偻病相关的基因,如CYP2R1、GC、CYP27B1、VDR等,其中CYP2R1基因突变与维生素D合成障碍有关,GC基因突变与维生素D运输障碍有关,CYP27B1基因突变与维生素D代谢障碍有关,VDR基因突变与维生素D的作用障碍有关。通过对这些基因的突变情况进行检测,可以更好地了解患者的病情,为医生制定个性化的治疗方案提供依据。
遗传性佝偻病相关基因测序套餐的检测流程包括样本提取、文库构建、测序和数据分析等步骤。样本提取是指从患者体内获取DNA样本,可以通过采集患者的血液或唾液等方式进行。文库构建是指将DNA样本转化为DNA文库,并进行文库质量控制。测序是指将文库进行高通量测序,得到DNA序列信息。数据分析是指对测序数据进行生物信息学分析,包括比对、基因注释、变异检测和突变筛查等步骤。
总之,遗传性佝偻病相关基因测序套餐是一种先进的遗传基因检查技术,能够快速、准确地检测出佝偻病相关基因的突变情况,为医生制定个性化的治疗方案提供依据,有助于提高佝偻病的治疗效果和预后。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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