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遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告
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【遗传疾病】- 遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告

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昆明华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23:00前预订

机构地址:云南省昆明市禄劝彝族苗族自治县秀屏路42号

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套餐名称:  遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告

检测机构:  昆明华云基因检测中心

检测方式:  

套餐类别:  遗传疾病

适用人群:  

采集方式:  

套餐名称:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序

套餐分类:基因疾病

检测品牌:华云基因

样本类型:静脉血

样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻

检测方法:二代测序(NGS)

采样方式:自行采样现场采样上门采样

时间周期:30工作日

套餐价格:9600

套餐原价:12000

价格区间:6000以上

基因类型:遗传基因

疾病类型:其它

适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告

遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序基因检测技术是一种用于检测遗传病的高精准基因检测技术。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序基因检测技术是一种通过测序分析个体基因组中的所有外显子区域,从而对遗传病的突变位点进行检测和分析的技术。

检测原理:该技术基于高通量测序技术,通过将被检测个体的DNA样本进行外显子的富集、测序和分析,识别出与遗传病相关的基因突变位点。同时,该技术还可以通过线粒体测序,检测线粒体DNA上的突变位点。

采样方式:该技术需要采集被检测个体的DNA样本,可以通过外周血、唾液或组织等方式获得。采样过程简单、无创伤,不会给被检测个体带来疼痛或不适。

检测方法:首先,对被检测个体的DNA样本进行外显子区域的富集处理,然后使用高通量测序技术对富集后的DNA样本进行测序。测序完成后,利用生物信息学分析软件对测序结果进行比对、变异检测和功能注释等处理,最终得到与遗传病相关的突变位点信息。

优点:首先,该技术能够全面覆盖个体基因组中的所有外显子区域,实现对遗传病相关基因的全面检测。其次,该技术采用高通量测序技术,具有高灵敏度和高准确性,能够检测到低频突变位点。此外,该技术还可通过线粒体测序检测线粒体DNA上的突变位点,进一步完善对遗传病的检测。

总之,遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序基因检测技术是一种高精准的遗传病检测技术,通过全面测序个体基因组中的外显子区域,识别与遗传病相关的基因突变位点,为遗传病的早期预测和诊断提供有力支持。如果需要进行该项基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。

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遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告

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地址:云南省昆明市禄劝彝族苗族自治县秀屏路42号

备注:该机构需提前4天预约

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4.4

专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分

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本站更新时间:2024-5-20 声明:本站信息均为网络收集整理。若信息不全或有原创侵权、请立即举报!网站地图  最新发布  sitemap

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