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套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告
检测机构: 昆明华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子组基因测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:4400
套餐原价:5500
价格区间:3000-6000
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组基因测序是一种高精度的基因检测技术,可以帮助人们了解自身潜在的遗传病风险。该技术通过对人体DNA中的所有外显子进行测序,从而全面了解个体的遗传信息。
技术介绍:遗传病全外显子组基因测序利用高通量测序技术,对外显子进行测序,涵盖了人体基因组中的约1%。外显子是编码蛋白质的重要区域,与遗传疾病的关联度较高。通过测序,可以获得个体的基因组信息。
检测原理:遗传病全外显子组基因测序的原理是通过测序仪对样本中的DNA进行高通量测序,得到海量的DNA序列信息。然后,利用生物信息学分析,将测序结果与数据库中的参考基因组进行比对,找出与遗传疾病相关的基因突变。
采样方式:遗传病全外显子组基因测序的采样方式一般是通过血液样本或唾液样本进行。采样过程简单方便,不会对个体造成太大的伤害。
检测方法:遗传病全外显子组基因测序采用高通量测序技术,可以同时测序多个样本,提高检测效率。同时,结合生物信息学分析,可以准确鉴定出与遗传疾病相关的基因突变。
优点:遗传病全外显子组基因测序具有以下优点。首先,可以全面了解个体的遗传信息,包括可能携带的遗传病基因。其次,可以提供个体患病的风险评估,帮助人们采取预防措施。此外,该技术还可以为遗传病的早期筛查和诊断提供重要依据。
总结起来,遗传病全外显子组基因测序是一种高精度的基因检测技术,通过对外显子进行测序,全面了解个体的遗传信息。该技术具有高通量、准确性高、可靠性强等优点,可以帮助人们了解自身的遗传病风险,以及采取相应的预防和治疗措施。如果你需要进行遗传病全外显子组基因测序的检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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