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首页 > DNA套餐 > 脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测15 天出报告

【遗传疾病】- 脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测15 天出报告

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昆明华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23：00前预订

机构地址:云南省昆明市禄劝彝族苗族自治县秀屏路42号

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套餐名称: 脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测15 天出报告

检测机构: 昆明华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-1500

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：脊肌萎缩症SMA的诊断，携带者检测。SMA的主要选择项目（SMN1基因的缺失突变占95%，点突变约占5%。）

脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测15 天出报告

脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测是一种用于检测脊肌萎缩症患者的基因检测技术。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测是一种通过对患者的DNA样本进行检测，以确定SMN1基因是否存在大片段缺失突变的技术。该检测可以帮助医生准确诊断脊肌萎缩症，并为患者提供个体化的治疗方案。

检测原理：该检测技术基于PCR扩增和多重引物联合扩增技术。首先，从患者的DNA样本中提取出基因组DNA，然后通过PCR扩增方法，特异性地扩增SMN1基因的大片段，再通过多重引物联合扩增技术，同时扩增SMN1基因的正常和异常片段。最后，通过电泳分离和测序分析，确定SMN1基因是否存在大片段缺失突变。

采样方式：患者可以通过血液、唾液或其他组织的样本进行检测。一般来说，采集静脉血样本是最常用的方法，通过专业医护人员采集血液样本，然后将样本送至实验室进行检测。

检测方法：脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测主要采用PCR扩增和多重引物联合扩增技术。PCR扩增是一种常用的DNA扩增技术，通过特异性引物将目标基因扩增至足够数量，以便后续的分析。多重引物联合扩增技术是在PCR基础上发展起来的一种技术，可以同时扩增多个目标基因，提高检测的准确性和效率。

优点：脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测具有以下优点：1. 非侵入性：采样方式简便，可以通过常规的血液或唾液样本进行检测，无需进行复杂的手术。2. 高准确性：采用PCR扩增和多重引物联合扩增技术，可以对SMN1基因进行高灵敏度的检测，提高了检测的准确性。3. 个体化治疗：通过确定SMN1基因是否存在大片段缺失突变，可以为脊肌萎缩症患者提供个体化的治疗方案，提高治疗效果。

如果你需要做“脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测”基检检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单。预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。