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首页 > DNA套餐 > 肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测15 天出报告

【遗传疾病】- 肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测15 天出报告

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昆明华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23：00前预订

机构地址:云南省昆明市禄劝彝族苗族自治县秀屏路42号

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套餐名称: 肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测15 天出报告

检测机构: 昆明华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-1500

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：肝豆状核变性(WD)的致病基因是ATP7B基因，其突变类型绝大多数是微小突变，可以通过基因测序方法检测到，极少数是大片段缺失/重复突变，可以通过MLPA技术检测到。肝豆状核变性的大片段缺失的辅助诊断。

肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测15 天出报告

肝豆状核变性（Wilson's disease）是一种常见的遗传性代谢性疾病，主要影响肝脏和中枢神经系统。肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测是一种用于检测与该疾病相关的基因突变的技术。

技术介绍：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测是利用基因检测技术来确定个体是否携带肝豆状核变性相关基因的突变。该技术采用多重连接依赖扩增（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification，MLPA）方法，能够快速、准确地检测基因的拷贝数变异和突变。

检测原理：该检测方法基于MLPA技术，通过引物的连接和扩增，检测目标基因序列的拷贝数变异和突变。具体来说，通过设计一对特异性引物，一个用于识别目标基因的外显子序列，另一个用于定量PCR扩增。然后，将扩增产物分离并进行检测，根据扩增产物的信号强度，可以判断基因的拷贝数变异和突变情况。

采样方式：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测的采样方式一般为采集个体的血液样本。通过简单的采血操作，可以获得足够的DNA样本进行基因检测。

检测方法：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测主要包括DNA提取、引物连接反应、PCR扩增、产物分离和信号检测等步骤。通过专业的实验操作和设备，可以进行高通量、高准确性的基因检测。

优点：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测具有以下优点：1. 高准确性：通过MLPA技术，可以准确地检测目标基因的拷贝数变异和突变，提供准确的基因检测结果。2. 高通量：该技术可以同时检测多个基因，提高检测效率。3. 高灵敏度：MLPA技术可以检测低拷贝数变异和突变，提高检测的灵敏度。4. 非侵入性：该检测方法只需要采集个体的血液样本，不需要进行复杂的手术或组织采集过程。

总结：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测是一种准确、高通量、高灵敏度的基因检测技术，可以用于确定个体是否携带与肝豆状核变性相关的基因突变。如果需要进行该基因检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单，预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。