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首页 > DNA套餐 > 脊肌萎缩症SMN1基因筛查7-9天出报告

【遗传疾病】- 脊肌萎缩症SMN1基因筛查7-9天出报告

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贵州华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:贵州省贵阳市花溪区明珠大道224号

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套餐详情
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套餐名称: 脊肌萎缩症SMN1基因筛查7-9天出报告

检测机构: 贵州华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：脊肌萎缩症SMN1基因筛查

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：400

套餐原价：500

价格区间：300-1000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：检测SMN1基因外显子7、8的缺失。

脊肌萎缩症SMN1基因筛查7-9天出报告

脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy SMA)是一种常见的神经系统遗传疾病，患者主要表现为运动神经元的退化和肌肉萎缩。脊肌萎缩症SMN1基因筛查是一种基因检测技术，可以用于检测患者是否携带SMN1基因的突变，从而预测患病风险。

技术介绍：脊肌萎缩症SMN1基因筛查是一种基于分子生物学的基因检测技术。通过检测患者的DNA样本中SMN1基因的突变情况，可以确定患者是否存在脊肌萎缩症的遗传风险。

检测原理：脊肌萎缩症SMN1基因筛查的核心是检测SMN1基因的缺失或突变。正常情况下，SMN1基因能够产生蛋白质SMN，该蛋白质在神经系统发育和运动神经元的维持中起到重要作用。而突变或缺失的SMN1基因会导致SMN蛋白质的数量减少，进而引发脊肌萎缩症。

采样方式：脊肌萎缩症SMN1基因筛查通常采用口腔黏膜细胞采样。患者只需用专用的采样棒轻轻刮擦口腔黏膜，收集到口腔黏膜细胞样本即可。

检测方法：脊肌萎缩症SMN1基因筛查主要通过PCR（聚合酶链反应）技术进行检测。PCR技术可以扩增SMN1基因的特定区域，然后通过电泳等方法分析扩增产物的大小和形态，从而确定SMN1基因的缺失或突变情况。

优点：脊肌萎缩症SMN1基因筛查具有以下优点。首先，该技术具有高度的准确性和可靠性，能够有效地检测SMN1基因的突变情况。其次，采样方式简单无创伤，对患者没有任何风险。此外，该技术结果的获得速度快，通常在数天内即可得到结果。最后，脊肌萎缩症SMN1基因筛查可以帮助患者了解自己的遗传风险，为患者提供早期预防和干预的机会。

总之，脊肌萎缩症SMN1基因筛查是一种可靠、无创伤且准确的基因检测技术，可以帮助患者了解自己的脊肌萎缩症遗传风险。如果您需要进行脊肌萎缩症SMN1基因筛查，可以通过“严选好基因”平台预约下单，预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。