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压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失检测15 天出报告
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【遗传疾病】- 压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失检测15 天出报告

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贵州华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:贵州省贵阳市花溪区明珠大道224号

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套餐名称:  压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失检测15 天出报告

检测机构:  贵州华云基因检测中心

检测方式:  

套餐类别:  遗传疾病

适用人群:  

采集方式:  

套餐名称:压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失检测

套餐分类:基因疾病

检测品牌:华云基因

样本类型:静脉血

样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻

检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式:自行采样现场采样上门采样

时间周期:15工作日

套餐价格:1200

套餐原价:1500

价格区间:1000-1500

基因类型:遗传基因

疾病类型:其它

适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用:遗传性压迫易感性神经病HNPP的辅诊断。HNPP患者的突变约80%由PMP22基因的缺失突变引起,可通过本方法检测到。约20%的患者由PMP22基因的点突变引起,本方法可能漏检。

压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失检测15 天出报告

压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失检测是一种基因检测技术,可以帮助人们了解自身是否存在该基因的缺失情况,从而预测易感性神经病的风险。

技术介绍:压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失检测是一种基于分子生物学的检测技术。通过分析人体细胞中的DNA,检测PMP22基因是否存在大片段缺失,从而判断患者是否具有易感性神经病的风险。

检测原理:该技术基于PCR扩增和基因测序技术。首先,从患者的DNA样本中提取出基因组DNA。然后,使用特定引物对PMP22基因进行扩增,将其放大。最后,通过基因测序技术对扩增产物进行测序,并与正常样本进行比对,以确定PMP22基因是否存在大片段缺失。

采样方式:该检测技术需要采集患者的外周血样本或唾液样本。在专业人员的指导下,使用采血针或唾液采集盒进行采样,将样本寄送至实验室进行检测。

检测方法:该技术主要通过PCR扩增和基因测序来检测PMP22基因的大片段缺失。首先,将样本中的DNA提取出来,然后使用特定引物对PMP22基因进行扩增。扩增产物经过凝胶电泳分析,确定扩增是否成功。接下来,对扩增产物进行测序,与正常样本进行比对,识别并分析PMP22基因的大片段缺失情况。

优点:1. 高准确性:该技术基于PCR扩增和基因测序,具有高度准确的检测结果,能够精确判断PMP22基因的大片段缺失情况。2. 高敏感性:该技术可以检测到非常小的基因缺失,提高了检测的敏感性。3. 便捷快速:采样方式简单,患者只需提供少量的外周血样本或唾液样本,无需进行复杂的操作。同时,实验室能够快速进行检测并提供结果。

总结:压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失检测是一种基于分子生物学技术的检测方法,通过PCR扩增和基因测序,可以准确、敏感地检测PMP22基因的大片段缺失情况,为个体提供风险评估和预防指导。如果您需要进行该项检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。

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地址:贵州省贵阳市花溪区明珠大道224号

备注:该机构需提前4天预约

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专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分

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