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机构地址:乐山市金口河区滨河路4段
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套餐名称: 21-羟化酶缺陷症基因检测套餐
检测机构: 四川省乐山市中博基因检测咨询服务点
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称:21-羟化酶缺陷症基因检测套餐
检测类型:内分泌系统
遗传类型:基因测序
检测方法:长片段PCR+Sanger
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
严选价格:2880
市场价格:3120
出报告时间:30 天
临床应用:21-羟化酶缺陷症的辅助诊断。21-羟化酶缺乏症是由CYP21A2基因异常所致,CYP21A2基因的突变约80-98%是微小突变,可以通过基因测序检测到;约2-20%是缺失/重复突变,可以通过MLPA技术检测到。
21-羟化酶缺陷症基因检测套餐技术介绍
21-羟化酶缺陷症基因检测套餐是一种遗传基因检查技术,用于检测21-羟化酶缺陷症的遗传基因变异情况。
21-羟化酶缺陷症是一种常见的遗传代谢疾病,主要由21-羟化酶基因突变导致。这种疾病会影响体内的代谢,导致身体出现不同程度的发育异常、代谢紊乱、慢性病等症状。
21-羟化酶缺陷症基因检测套餐的检测方法是长片段PCR+Sanger测序。这种方法可以在短时间内对基因进行全面的检测,准确地判断基因是否存在突变。
具体来说,长片段PCR技术可以在一个反应管中扩增出较长的DNA序列,使得在检测时可以同时检测多个位点的变异情况。而Sanger测序则是一种常用的DNA测序技术,可以确定DNA序列的具体变异情况。通过这两种技术的结合,可以得到高质量的基因检测结果,对于疾病的早期诊断和治疗具有重要价值。
在进行21-羟化酶缺陷症基因检测之前,需要采集体液或组织样本,例如口腔拭子、血液、尿液等。检测的样本可以通过邮寄或亲自送到检测机构进行检测。检测结果一般在1-2周内出具,可以通过电话或邮件方式告知客户。
总之,21-羟化酶缺陷症基因检测套餐是一种高效、准确的遗传基因检查技术,可以为疾病的早期诊断和治疗提供重要的帮助。随着遗传基因检测技术的不断发展,相信这种技术将在未来得到更广泛的应用。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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