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套餐名称: WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案15-20工作日出报告
检测机构: 重庆韦翰斯生物医药科技有限公司
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案
套餐分类:基因疾病
检测品牌:韦翰斯
样本类型:静脉血
样本要求:外周血3mL/羊水≥10mL
检测方法:NGS
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:8800
套餐原价:11000
价格区间:6000以上
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:1、近2万核基因外显子,平均深度>100X,30X覆盖>98%;2、线粒体全序,平均深度>1000X;3、OMIM致病基因SNV\Indel\CNV(>3个连续外显子)提示\LOH;4、CNV-seq,100Kb分辨率。
“WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案”是一种基因检测技术,可以用于遗传病的诊断和预防。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法、优点等方面进行介绍。
技术介绍:“WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案”是一种基于高通量测序技术的遗传病检测方法。该技术结合了全外显子组测序(WES)技术和拷贝数变异测序(CNV-seq)技术,能够同时检测基因突变和基因拷贝数变异,提高了遗传病的诊断准确性。
检测原理:WES技术利用高通量测序仪对人体细胞中编码蛋白质的外显子进行测序,检测患者基因组中的突变位点。CNV-seq技术则通过对DNA样本进行测序,并与参考基因组进行比对,从而检测基因组中的拷贝数变异。综合这两种技术,可以全面检测患者基因组中的突变和拷贝数变异,并确定其与遗传病的关联性。
采样方式:患者可以通过简单的血液或唾液样本采集进行基因检测。采集后的样本将被送往专业实验室进行后续的测序和分析。
检测方法:首先,将采集到的样本进行DNA提取和纯化,然后使用WES技术对样本中的外显子进行测序。接下来,将测序数据与参考基因组进行比对,筛选出突变位点。同时,利用CNV-seq技术对样本中的拷贝数变异进行测定。最后,结合突变位点和拷贝数变异的结果,进行遗传病的诊断和预测。
优点:1. 综合了WES和CNV-seq两种技术,能够全面检测基因组中的突变和拷贝数变异,提高了遗传病的诊断准确性。2. 通过基因检测,可以及早发现患者的遗传病风险,采取相应的预防和治疗措施,有效降低疾病的发生率和影响。3. 采样方式简单,只需采集少量的血液或唾液样本即可进行检测,不会对患者造成明显的不适。4. 检测结果可靠,通过高通量测序技术获得的数据准确性高,可以提供客观的遗传病诊断依据。
总之,“WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案”是一种高效、全面的遗传病基因检测技术。如果需要进行这项检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,网址为www.hjynet.com,预约咨询热线为4009-603-608。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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