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首页 > DNA套餐 > 遗传项目 WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案先证者

【遗传疾病】- 遗传项目 WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案先证者

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重庆韦翰斯生物医药科技有限公司

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:重庆市渝北区黄山大道中段67号

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套餐名称: 遗传项目 WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案先证者

检测机构: 重庆韦翰斯生物医药科技有限公司

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案先证者

套餐分类：基因疾病

检测品牌：韦翰斯

样本类型：静脉血

样本要求：外周血3mL/羊水≥10mL

检测方法：NGS

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：4900

套餐原价：6125

价格区间：3000-6000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：1、近2万核基因外显子，平均深度>100X，30X覆盖>98%；2、线粒体全序，平均深度>1000X；3、OMIM致病基因SNV\Indel\CNV(>3个连续外显子)提示\LOH；4、CNV-seq，100Kb分辨率。

遗传项目 WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案先证者

“WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案先证者”基因检测技术是一种先进的遗传病诊断方法，可以通过分析患者的基因组信息来帮助医生准确诊断遗传病。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法、优点等方面进行介绍。

技术介绍：“WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案先证者”基因检测技术是基于下一代测序技术（NGS）的遗传病诊断方法。通过对患者的全外显子组（WES）进行测序，并结合拷贝数变异测序（CNV-seq），可以全面地分析患者的基因组信息，从而帮助医生进行准确的遗传病诊断。

检测原理：该技术首先对患者的DNA样本进行提取，并进行质量控制。接着，利用WES技术对患者的全外显子组进行测序，获取患者的基因组信息。然后，利用CNV-seq技术对患者的拷贝数变异进行测序，以便检测基因组中的拷贝数变异情况。最后，通过对测序数据进行分析和解读，结合数据库和相关文献，医生可以准确判断患者是否存在遗传病。

采样方式：患者可以通过提供一定量的全血或唾液样本进行检测。采样过程简单便捷，不会对患者造成任何伤害。

检测方法：该技术采用了下一代测序技术，具有高通量、高准确性和高灵敏度的特点。通过对WES和CNV-seq测序数据的分析和解读，可以全面地了解患者的基因组情况，准确判断是否存在遗传病。

优点：1. 全面性：该技术可以全面地分析患者的基因组信息，包括基因突变和拷贝数变异，提高了遗传病的诊断准确性。2. 高效性：采用下一代测序技术，可以同时分析多个基因，大大缩短了检测的时间。3. 准确性：该技术具有高准确性和高灵敏度，可以检测到低频突变和拷贝数变异。4. 个性化：根据患者的基因组信息，可以制定个性化的治疗方案，提高治疗效果。

综上所述，“WES+CNV-seq遗传病联合诊断方案先证者”基因检测技术是一种先进的遗传病诊断方法，具有全面性、高效性、准确性和个性化的特点。如果需要进行该检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单，预约咨询热线：4009-603-608，预约官网：www.hjynet.com。