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遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告
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【遗传疾病】- 遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告

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海南华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23:00前预订

机构地址:海南省海口市美兰区振洋路37号

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套餐名称:  遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告

检测机构:  海南华云基因检测中心

检测方式:  

套餐类别:  遗传疾病

适用人群:  

采集方式:  

套餐名称:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序

套餐分类:基因疾病

检测品牌:华云基因

样本类型:静脉血

样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻

检测方法:二代测序(NGS)

采样方式:自行采样现场采样上门采样

时间周期:30工作日

套餐价格:9600

套餐原价:12000

价格区间:6000以上

基因类型:遗传基因

疾病类型:其它

适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告

“遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序”基因检测技术是一种通过测序技术来检测遗传病的基因变异的方法。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法、优点等方面进行介绍。

技术介绍:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序基因检测技术是一种高通量测序技术,可以对人体的全外显子区域进行测序,通过分析全外显子的基因序列,寻找与遗传病相关的基因变异。

检测原理:该技术的检测原理是将被测样本中的DNA提取出来,通过DNA片段的捕获和扩增,将其转化为测序文库。然后,利用高通量测序仪对文库进行测序,得到基因序列数据。最后,通过与数据库中的参考序列进行比对和分析,找出与遗传病相关的基因变异。

采样方式:进行该基因检测技术需要采集被测者的血样或唾液样本。通过专业的采样工具采集样本,并按照规定的保存方法保存。

检测方法:在样本采集后,将样本中的DNA提取出来,并进行质量控制。然后,将提取到的DNA片段进行文库构建,经过文库质检后,进行高通量测序。得到的测序数据经过过滤和比对,分析得到基因变异信息。

优点:该基因检测技术具有以下优点:1. 高通量测序技术可以覆盖全外显子区域,提高了检测的准确性和可靠性。2. 通过与数据库中的参考序列进行比对和分析,可以找出与遗传病相关的基因变异。3. 可以通过对三人家系的测序,进一步分析遗传病的遗传方式和变异位点。4. 同时进行线粒体测序,可以检测线粒体基因的突变,提供更全面的遗传信息。

总结:“遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序”基因检测技术是一种通过高通量测序技术来检测遗传病基因变异的方法。该技术具有高度准确性和可靠性,可以为遗传病的诊断和治疗提供重要的遗传信息。如果需要进行这项基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,获取更多咨询信息。

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地址:海南省海口市美兰区振洋路37号

备注:该机构需提前4天预约

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4.4

专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分

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本站更新时间:2024-5-20 声明:本站信息均为网络收集整理。若信息不全或有原创侵权、请立即举报!网站地图  最新发布  sitemap

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