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套餐名称: 遗传病全外显子组基因测序21-30 天出报告
检测机构: 海南华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子组基因测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:4400
套餐原价:5500
价格区间:3000-6000
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组基因测序是一种高效准确的基因检测技术,可以对人体基因组中所有外显子进行测序,从而揭示患者体内与遗传病相关的基因变异。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。
技术介绍:遗传病全外显子组基因测序是一种高通量测序技术,利用高通量测序仪对全部外显子进行测序。全外显子组测序是对人类基因组的研究中最具挑战性的一部分,也是发现遗传病致病基因的重要手段。
检测原理:遗传病全外显子组基因测序通过对患者基因组DNA进行测序,获取包括编码蛋白质的外显子序列。然后利用生物信息学分析,比对测序结果与参考基因组,从而鉴定出与遗传病相关的基因变异。
采样方式:采样方式通常是通过口腔黏膜拭子或者血液样本进行采集,非侵入性、无痛苦、易操作。
检测方法:遗传病全外显子组基因测序主要分为三个步骤:样本准备、测序、数据分析。首先,提取患者DNA样本,经过样本准备处理,构建DNA文库。然后,将文库上机测序,产生原始测序数据。最后,通过生物信息学分析,对测序数据进行比对、变异鉴定、功能注释等分析,得出与遗传病相关的基因变异信息。
优点:遗传病全外显子组基因测序具有以下几个优点。首先,通过全外显子测序,可以鉴定基因组中任何外显子区域的变异,覆盖率高。其次,全外显子组测序具有较高的检测敏感性和特异性,能够发现较小的突变。此外,遗传病全外显子组基因测序还可以发现新的致病基因和罕见变异。
如果你需要进行遗传病全外显子组基因测序基检检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单。该平台提供专业的遗传病基因检测服务,拥有先进的测序设备和专业的生物信息学分析团队,确保准确可靠的检测结果。预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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