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【健康基因】- α-地中海贫血α基因检测

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广东省揭阳市中博基因检测受理处

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

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机构地址:广东省揭阳市揭东区曲溪金凤路376号

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套餐名称: α-地中海贫血α基因检测

检测机构: 广东省揭阳市中博基因检测受理处

检测方式: 三代测序

套餐类别: 健康基因

适用人群:

采集方式:

项目名称：α-地中海贫血α基因检测

检测类型：血液系统

遗传类型：基因测序

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

严选价格：1440

市场价格：~~1560~~

出报告时间：15 天

临床应用：α地贫的罕见型辅助诊断。α-Thal的突变类型具有较大的种族差异，我国南方人口中，主要是α3.7、α4.2、--SEA缺失型以及HbCS非缺失型，这四种类型约占95%以上；排除常见的突变型后，点突变占有重要的比例，基因测序法主要针对点突变进行检测，MLPA主要针对α3.7、α4.2、--SEA常见缺失型及一些罕见缺失型突变进行检测。

α-地中海贫血α基因检测技术介绍

α-地中海贫血α基因检测是一种遗传基因检查技术，旨在检测人体中是否存在α地中海贫血的基因。多重连接探针扩增技术（MLPA）是一种常用的基因检测技术，其核心原理是利用荧光标记的探针，对目标DNA分子进行水平扩增，从而检测目标基因是否存在缺失或突变。

α-地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响红细胞的合成和功能。该病的发病率在全球范围内较高，尤其在地中海沿岸、中东和亚洲地区更为普遍。这种疾病的遗传方式是隐性遗传，即只有携带有缺失或突变的α基因才会发生病变。

α-地中海贫血α基因检测主要通过多重连接探针扩增技术（MLPA）进行。该技术可以快速、准确地检测出α基因的缺失或突变情况。具体操作过程如下：首先，将待检样品中的DNA提取出来，并对其进行定性和定量检测。接下来，将荧光标记的探针引物与DNA模板进行杂交，然后利用PCR技术进行扩增。扩增产物经过荧光检测和电泳分析后，即可确定目标基因的存在情况。

相比于传统的PCR技术，多重连接探针扩增技术（MLPA）具有以下优点：首先，其检测速度快，可以在短时间内获得准确的检测结果；其次，其检测灵敏度高，可以精准地检测出极小量的目标基因；最后，其检测成本低，可以大规模应用于临床实践中。

总之，α-地中海贫血α基因检测技术是一种高效、快速、准确、可靠的遗传基因检查技术，可以为临床医生提供重要的诊断参考信息，同时也有助于家族遗传病的早期筛查和预防。