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机构地址:广东省惠州市惠城区演达西路
【产前检测】- 17种常见单基因遗传病基因检测
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套餐名称: 17种常见单基因遗传病基因检测
检测机构: 惠州严选好基因检测中心
检测方式: 质谱
套餐类别: 产前检测
适用人群:
采集方式:
全世界对罕见病的关注越来越多。
据粗略估计，目前已知的80%的罕见病为遗传性疾病，由基因缺陷所引起，其中多数属于单基因遗传病。
单基因遗传病是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，常见的单基因遗传病有地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
目前已发现的单基因遗传病达10000多种，虽然单一疾病的发病率低，但由于种类众多，其在全球出生人口中的累计发病率高达10/1000。
单基因遗传病往往会导致患者身体残疾、智力障碍、生活不能自理，甚至死亡。
迄今为止，绝大多数单基因遗传病并没有有效治疗药物，而那些为数不多的药物，其费用十分昂贵，普通家庭难以负担。早发现、早诊断是单基因遗传病患者提高生活质量的首要准则。
分子遗传学检测是临床上确诊单基因遗传病的主要手段。
随着基因组技术的迭代发展，新兴的分子检测技术可以更准确、快速地对各种单基因遗传病进行分析，更好地满足临床分子诊断和精准医疗的需求。与此同时，通过基因检测明确先证者病因，可从优生层面科学指导夫妇二胎生育。
17种常见遗传病基因检测推荐人群
1、无特殊家族史，表型正常的育龄夫妇
2、有以上17种遗传病家族史、生育史的育龄夫妇
3、近亲结婚夫妇
17种常见遗传病基因检测的意义
1、相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找致病原因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案
2、为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生
3、对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险
交通位置
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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