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机构地址:广东省惠州市惠城区演达西路
【遗传疾病】- 耳聋基因检测（儿童）
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套餐名称: 耳聋基因检测（儿童）
检测机构: 惠州严选好基因检测中心
检测方式: 质谱
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
耳聋是临床上最常见的遗传病之一。
在我国60%以上的先天性耳聋都是由遗传因素导致的。
因此明确致聋病因，对于防聋治聋有重要的意义。
一个家庭生育个聋儿后，再生育二胎时，建议夫妻双方和胎儿都要做耳聋基因检测，及早治疗，降低聋哑的发生率。
导致耳聋的原因有环境因素、遗传因素或者环境因素与遗传因素共同作用，其中遗传因素是主要的部分。
在大量的退发性听力下降患者中，亦有许多患者也是由于自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性増加而致病。
以往受检测条件所限，耳聋病因学诊断一直是临床上的难题之一，医生诊断到“神经性耳聋”这一步就无法再深入。
近年来，随着人类基组计划的完成，使得遗传性耳聋的病因学研究取得很大进展。
耳聋基因检测内容
耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。耳聋基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后做出指导。
多位点检测：同时检测4个基因的20个基因突变位点
全面准确：与测序效果符合率>99.99%
简捷可靠：检测数据自动分析，软件自动报告结果
耳聋基因检测推荐人群
1、新生儿：新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测对于早期发现早期治疗干预耳聋具有重要意义。
2、耳聋患者及其主要家庭成员：有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态，便于在其婚育前给与科学的遗传咨询和指导。
3、育有耳聋孩子的正常听力父母：已经生育过耳聋孩子的正常听力父母，希望生育健康听力下一代，通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后，可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。
4、拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群：在拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测有助于筛查出敏感个体，通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给与用药指导避免用药后耳聋的发生。
5、孕妇：孕妇进行耳聋基因筛查，发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测，可以避免生育耳聋下一代。
耳聋基因检测的意义：
1、可以及早发现遗传性聋儿，及早采取干预和康复措施;
2、可及早发现潜在的药物性耳聋患儿，给予明确和针对性的用药指导和指示，避免药物性耳聋;
3、可以发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿，避免一巴掌打聋或听音乐致聋等迟发性耳聋。
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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