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【健康基因】- 腓骨肌萎缩病基因检测
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套餐名称: 腓骨肌萎缩病基因检测
检测机构: 深圳严选好基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
腓骨肌萎缩病CMT1A型PMP22基因重复突变检测(MLPA)，检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种高灵敏度的基因检测技术，能够快速、准确地检测出基因突变，是目前用于检测腓骨肌萎缩病CMT1A型PMP22基因重复突变的最佳方法。
多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种分子诊断技术，它通过利用特定的多重连接探针（MPL）来检测基因的突变，能够快速准确地检测出基因突变。MLPA的检测原理是：将待检样本的DNA混合到一个反应管中，然后添加多重连接探针（MPL），mpl可以特异性地结合某一特定序列，其中探针的上端有一个连接器，下端有一个碱基对，探针与DNA的结合会破坏DNA的双链结构，形成一个分子复合物，然后将这些分子复合物进行扩增，在反应结束后，用仪器对扩增产物进行测序，从而确定突变的位置和类型。MLPA技术的优势在于，它的灵敏度高，能够检测出很小的突变，而且还可以从样本中检测出多种类型的突变，如插入、缺失、重复、单碱基突变等。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 腓骨肌萎缩病CMT1A型PMP22基因重复突变检测(MLPA) | 多重连接探针扩增技术(MLPA) | EDTA 或枸橼酸盐抗凝外周血 3-5ml | 1周 | 1月 | 1年 | 1200 | 15个工作日 | 腓骨肌萎缩最常见的病因是 PMP22 基因重复引起的 CMT1A 型，约 30% 的病例由PMP22 基因的重复突变引起。其余为点突变。 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
腓骨肌萎缩病CMT1A型PMP22基因重复突变检测(MLPA)可以用多重连接探针扩增技术(MLPA)来实现，MLPA的优势在于，它的灵敏度高，可以检测出很小的突变，而且还可以从样本中检测出多种类型的突变，使得MLPA技术在腓骨肌萎缩病CMT1A型PMP22基因重复突变检测方面有着极大优势。
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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