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套餐名称: 先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测15 天出报告
检测机构: 广州华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:15工作日
套餐价格:1200
套餐原价:1500
价格区间:1000-1500
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:检测先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变
先天性脊柱侧凸是一种常见的脊柱畸形,其发生与遗传因素密切相关。为了准确诊断患者是否存在TBX6基因缺失突变,科学家们开发了先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测技术。
技术介绍:先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测是一种基因检测技术,通过检测TBX6基因是否存在缺失突变来确定患者是否有先天性脊柱侧凸的遗传风险。
检测原理:该技术基于MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)方法,结合PCR扩增和荧光定量PCR技术,能够同时检测多个基因片段的拷贝数变化。通过特定引物与待检测样品中的基因片段结合,然后进行扩增和荧光定量PCR分析,最后根据荧光强度的差异来判断基因片段的拷贝数是否正常。
采样方式:患者可以通过简单的口腔粘膜拭子采样,或者抽取一小部分外周血样本进行检测。这样的采样方式简便而无创伤。
检测方法:首先,将样本DNA提取出来,并根据检测目标设计引物。然后,将引物与待检测样品中的基因片段进行连接和扩增。接下来,通过荧光定量PCR技术,测量不同引物结合的基因片段的荧光强度,并与正常样品进行比较。最后,根据荧光强度的差异来判断基因片段的拷贝数是否正常。
优点:1. 高灵敏度:该技术可以检测到极低拷贝数的基因片段,提高了检测的准确性。2. 高通量:通过一次检测可以同时检测多个基因片段,节约时间和成本。3. 无创伤:采样方式简单,无需进行痛苦的穿刺采血。4. 高准确性:该技术通过荧光定量PCR技术来进行分析,结果准确可靠。
总结:先天性脊柱侧凸TBX6基因缺失突变MLPA检测技术是一种高灵敏度、高通量、无创伤且准确可靠的基因检测技术。通过该技术可以帮助医生准确诊断患者是否存在TBX6基因缺失突变,为患者提供个体化的治疗方案,从而提高治疗效果和生活质量。如果需要进行这项基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,提供专业的咨询服务和高质量的检测结果。预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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