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首页 > DNA套餐 > 遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

【遗传疾病】- 遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

严选好基因网-遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告要多少钱？怎么做？遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告全程匿名办理，保障客户隐私；上严选领取打折优惠；严选价格需要多少钱仅需：12800

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广州华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23：00前预订

机构地址:广州市增城区荔城街道民生路50号

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套餐名称: 遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

检测机构: 广州华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：12800

套餐原价：16000

价格区间：6000以上

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是一种基因检测技术，用于检测遗传病的相关基因突变。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是通过高通量测序技术对个体的全外显子组进行测序，从而发现个体基因组中与遗传病相关的突变。该技术结合了全外显子组测序和CMA（比较基因组杂交）技术，可以提供更全面、准确的遗传病突变检测结果。

检测原理：全外显子组测序是一种高通量测序技术，可以对个体的全外显子区域进行测序。而CMA技术则可以检测基因组的结构变异，包括插入、缺失、重复等。通过将这两种技术结合，可以同时检测出遗传病的基因突变和基因组结构变异，提高遗传病的检测准确性。

采样方式：进行全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测需要采集个体的DNA样本。一般采用口腔拭子或者血液样本进行采样。采集的样本需要进行提取纯化DNA，以便进行后续的测序和分析。

检测方法：首先，将采集到的DNA样本进行全外显子组测序，获得个体的全外显子组序列数据。然后，将测序得到的数据与参考基因组进行比对，检测基因突变。同时，还可以使用CMA技术检测基因组的结构变异。最后，将测序和CMA的结果进行分析和解读，得出遗传病相关基因突变和基因组结构变异的检测结果。

优点：1. 全外显子组测序可以检测个体的所有外显子区域，相比传统基因检测方法，能够提供更全面的基因突变信息。2. CMA技术可以检测基因组的结构变异，可以发现插入、缺失、重复等结构异常。3. 结合全外显子组测序和CMA技术，可以同时检测基因突变和基因组结构变异，提高遗传病的检测准确性。4. 预约严选好基因平台提供便捷的预约下单服务，预约咨询热线和官网可以提供更详细的信息和咨询。

总之，遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是一种高精准的基因检测技术，可以帮助人们了解个体的遗传病风险，为遗传病的预防和治疗提供重要的参考依据。