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【健康基因】- FMR1基因前突变检测
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套餐名称: FMR1基因前突变检测
检测机构: 岳阳严选好基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
FMR1基因前突变检测技术介绍
FMR1基因前突变检测是指对FMR1基因的CGG重复序列进行检测，以检测其是否存在前突变。FMR1基因是位于第X号染色体上的一个基因，它参与细胞正常发育、神经系统发育和神经系统功能的调节。FMR1基因中的CGG重复序列是一种多态性，即在正常情况下，其中CGG重复序列的复制个数范围介于6-54之间，而超过54个重复序列时，则可能存在前突变。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| FMR1基因前突变检测 | 片段分析 | EDTA抗凝全血，3-5ml; | 禁止 | 3天 | 禁止 | 800 | 7个工作日 | 用于临床辅助诊断原发性卵巢功能不全（POI）；硏究发现，约20%的女性FMR1基因前突变携带者会发生POI,FMR1基因前突变为导致POI的首要原因。 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
FMR1基因前突变检测采用的是片段分析技术，即PCR-RFLP技术。它是一种基于DNA片段的分离分析方法，主要采用特异性酶分解样本DNA片段，然后以凝胶电泳的方式对DNA分子等片段进行分离分析，从而检测出分子的类型。
片段分析技术使用PCR技术对FMR1基因的CGG重复序列进行扩增，然后通过限制性内切酶分解扩增的片段，并以凝胶电泳的方式对DNA片段进行分离分析。可以看到片段的形状、大小和数量，并根据片段的长度来确定其复制个数，从而检测出FMR1基因的CGG重复序列是否存在前突变。
片段分析技术是一种高度灵敏和准确的技术，能够准确检测FMR1基因前突变，且检测成本低，具有广泛的应用前景。目前，片段分析技术已经广泛应用于FMR1基因前突变检测，为临床检测提供了可靠的依据。
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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