￥270.00 关注1773人
温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23：00前预订
机构地址:衡山路276
【健康基因】- 血卟啉病相关基因测序
严选好基因网-血卟啉病相关基因测序 要多少钱？怎么做？血卟啉病相关基因测序 全程匿名办理，保障客户隐私； 上严选领取打折优惠； 严选价格需要多少钱仅需：4800
原价
5200
严选价¥4800
777人
关注人数
承诺
真实评价
院方授权
退改承诺
真实评价
院方授权
退改承诺
支付
在线支付
微信支付
支付宝支付
在线支付
微信支付
支付宝支付
声明：本站机构信息均为网站注册会员自行整理及发布，不对真实性承担法律责任！价格仅供参与考，不支持在线交易！详情可以咨询在线客服。
套餐名称: 血卟啉病相关基因测序
检测机构: 湖南省衡阳市中天基因检测中心
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称：血卟啉病相关基因测序
检测类型：血液系统
遗传类型：基因测序
检测方法：二代测序(NGS)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4800
市场价格：5200
出报告时间：30 天
临床应用：血卟啉病又称血紫质病，是一组由于血红素合成途径中酶缺陷导致卟啉类物质和（或）其前体产生过多为特征的卟啉代谢紊乱的代谢性疾病。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，由于体内血红素合成酶的突变，活性降低，使卟啉及卟啉前体产生、排泄增加，在体内堆积。血卟啉病的三大临床表现为光感性皮肤症状、胃肠道症状及神经精神症状。
血卟啉病相关基因测序技术介绍
血卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，常常被忽视或误诊。近年来，随着基因测序技术的不断发展和应用，血卟啉病相关基因测序已成为一种可靠的检测方法，可以帮助诊断和治疗该疾病。
血卟啉病是一组遗传性代谢疾病，主要由于体内某些基因突变导致血卟啉代谢异常，形成血卟啉在体内过多积累，从而引起一系列症状，如皮肤瘙痒、神经病变、肝脾肿大等。目前已知的血卟啉病主要包括急性间歇性卟啉症、先天性卟啉性视网膜病变、原发性卟啉贫血等。
二代测序(NGS)是一种高通量的基因测序技术，可以同时测序数百万个DNA序列。与传统的Sanger测序相比，NGS技术具有高效、高通量、低成本等优点，能够快速、准确地检测血卟啉病相关基因突变。
血卟啉病相关基因包括PPOX、FECH、HMBS等，这些基因突变是血卟啉病发病的主要原因。通过NGS技术，可以对这些基因进行测序，快速准确地检测出基因突变，提供诊断和治疗的依据。
血卟啉病相关基因测序技术的应用，可以有效指导临床治疗和遗传咨询。对于已经确诊的患者，可以通过基因测序技术，了解其基因突变情况，为临床治疗和管理提供参考。对于未确诊的患者，可以通过基因检测来辅助诊断，提高诊断准确性。此外，对于有家族史的人群，基因测序技术可以帮助进行遗传咨询，预测患病风险，指导生育决策。
总之，血卟啉病相关基因测序技术是一种可靠的遗传基因检查技术，能够快速、准确地检测出血卟啉病相关基因突变，为临床治疗和管理提供有力的支持。随着基因测序技术的不断发展和应用，相信这项技术将在未来得到更广泛的应用和推广。
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
-
围产期母婴感染核酸检测 -
胎儿染色体无创产前DNA检测plus￥3500.00 关注320人
-
性激素3项4个工作日出报告￥240.00 关注213人
-
APC基因突变检测(FAP,测序+MLPA)15-30天出报告￥2400.00 关注372人
-
APS非标抗体3-5个工作日出报告￥4500.00 关注259人
-
全国基因检测中心
免费在线预约咨询服务平台
-
专业机构指定预约
专业检测机构预约咨询
-
预约退改承诺
检测预约改期、退款快速处理
-
DNA检测预约指导
专家为您推荐检测套餐
-
检后报告解读
检后专家详细解读体检报告
Copyright 2012-2024 WwW.HJYNET.CoM 版权所有：严选好基因网(深圳托莱斯科技有限公司) 粤ICP备19102087号
本站更新时间：2024-5-20 声明:本站信息均为网络收集整理。若信息不全或有原创侵权、请立即举报！网站地图 最新发布 sitemap