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机构地址:湖南省长沙市天心区药王街62号
【健康基因】- 脊肌萎缩症基因突变检测
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套餐名称: 脊肌萎缩症基因突变检测
检测机构: 湖南省长沙市中博基因检测中心
检测方式: 三代测序
套餐类别: 健康基因
适用人群:
采集方式:
项目名称：脊肌萎缩症基因突变检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1440
市场价格：1560
出报告时间：15 天
临床应用：脊肌萎缩症SMA的诊断，携带者检测。SMA的主要选择项目（SMN1基因的缺失突变占95%，点突变约占5%。）
脊肌萎缩症基因突变检测技术介绍
脊肌萎缩症是一种影响神经系统的罕见疾病。该疾病通常由一个名为SMN1基因的缺陷引起。SMN1基因负责产生脊髓运动神经元蛋白，这是一种必要的蛋白质，控制身体的运动。如果SMN1基因发生突变，身体就无法产生足够的脊髓运动神经元蛋白，导致肌肉萎缩和运动障碍。
为了诊断脊肌萎缩症，医生可以通过检查病人的DNA来确定是否存在SMN1基因的缺陷。这可以通过一种称为脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测(MLPA)的技术来实现。
MLPA是一种基因检测技术，可用于检测基因组中的缺失或复制。该技术使用多重连接探针扩增技术(MLPA)来检测SMN1基因的缺陷。这种技术可以同时检测多个特定的基因序列，并在样本中标记这些序列，以便进行分析。
在进行MLPA检测时，首先需要收集患者的DNA样本。然后，使用特定的引物将SMN1基因的目标区域扩增到特定长度。然后，将探针与扩增产物混合，以便与SMN1基因的目标序列结合。这些探针包含能够识别SMN1基因的特定序列，并且如果SMN1基因发生缺失或复制，就会产生信号。
最后，将样品分析到专门的仪器中，该仪器可检测信号并确定SMN1基因的缺陷。如果检测到SMN1基因的缺陷，那么就可以诊断出脊肌萎缩症。
总之，脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测(MLPA)是一种常用的基因检查技术，可用于检测脊肌萎缩症。该技术利用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测SMN1基因的缺陷，并且可以同时检测多个特定的基因序列。该技术可以准确、快速地诊断脊肌萎缩症，帮助医生为患者提供更好的治疗和护理。
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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