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遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告
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【遗传疾病】- 遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

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长沙华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23:00前预订

机构地址:湖南省长沙市天心区药王街62号

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套餐名称:  遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

检测机构:  长沙华云基因检测中心

检测方式:  

套餐类别:  遗传疾病

适用人群:  

采集方式:  

套餐名称:遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测

套餐分类:基因疾病

检测品牌:华云基因

样本类型:静脉血

样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻

检测方法:二代测序(NGS)

采样方式:自行采样现场采样上门采样

时间周期:30工作日

套餐价格:12800

套餐原价:16000

价格区间:6000以上

基因类型:遗传基因

疾病类型:其它

适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是一种基因检测技术,下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍:遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是一种高通量测序技术,可以对全外显子区域的基因进行全面的检测,以寻找潜在的遗传病突变。同时,该技术结合了CMA(比较基因组杂交)检测,可以对染色体结构异常进行分析。

检测原理:该技术主要依靠高通量测序仪和生物信息学分析来实现。首先,从被检测者采集样本,提取DNA,并使用特定引物富集全外显子区域的DNA片段。然后,将DNA片段连接到测序芯片上,进行高通量测序。测序完成后,通过生物信息学分析,将测序数据与参考基因组进行比对,寻找潜在的突变位点。同时,通过CMA检测,可以分析染色体结构异常,进一步了解遗传病的发生机制。

采样方式:该技术的检测需要采集被检测者的血液样本或唾液样本。血液样本采集需要在医疗机构进行,而唾液样本则可以在家中进行采集,样本采集过程简单、无创伤。

检测方法:该技术采用高通量测序仪进行测序,可以同时对多个样本进行快速、高效的测序。测序完成后,通过生物信息学分析,对测序数据进行比对和解读,寻找潜在的遗传病突变。同时,结合CMA检测,可以进一步分析染色体结构异常。

优点:遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测具有以下优点。首先,该技术可以全面检测全外显子区域的基因,寻找潜在的遗传病突变,具有高度准确性。其次,通过CMA检测,还可以分析染色体结构异常,为遗传病的诊断提供更全面的信息。此外,该技术的样本采集过程简单、无创伤,方便快捷。最后,通过严选好基因平台预约下单,可以享受专业的基因检测服务,保障检测结果的准确性和可靠性。

总之,遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测是一种先进的基因检测技术,可以全面检测基因突变和染色体结构异常,为遗传病的诊断和预防提供重要的支持。如果需要进行该项检测,可以通过严选好基因平台预约下单,享受专业的基因检测服务。

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遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告 位置/怎么走?

共有1家分支机构信息

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遗传病全外显子组测序三人家系及先证者CMA检测30 天出报告

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地址:湖南省长沙市天心区药王街62号

备注:该机构需提前4天预约

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4.4

专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分

全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)

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