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机构地址:湖南省长沙市天心区药王街62号
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套餐名称: 遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告
检测机构: 长沙华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:9600
套餐原价:12000
价格区间:6000以上
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种基因检测技术,通过对家族中三代人的全外显子测序和先证者的线粒体测序,可以全面了解家系中的遗传病情况,并为提供个性化的遗传病风险评估和遗传咨询提供依据。
技术介绍:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种高通量测序技术,可以同时对家系中三代人的全外显子进行测序,并对先证者的线粒体进行测序。该技术主要通过测定DNA中的基因组和线粒体DNA序列,分析基因突变和变异,从而了解家系中可能存在的遗传病情况。
检测原理:该技术主要基于DNA的测序和比对原理。首先,将家系中三代人的DNA提取并纯化,然后进行全外显子测序,获取家系成员的基因组DNA序列。同时,对先证者的线粒体DNA进行测序,获取其线粒体DNA序列。最后,通过将测序结果与参考基因组比对,分析家系中的基因突变和变异,确定是否存在遗传病风险。
采样方式:检测需要采集家系中三代人的血液样本或唾液样本,以获取其DNA。采样过程简单、无创伤,并且可以在家庭中完成。
检测方法:全外显子测序和线粒体测序是该技术的主要方法。全外显子测序使用高通量测序技术,可以同时测定多个基因的外显子区域,获得全面的基因组信息。线粒体测序则专注于线粒体DNA,用于检测线粒体相关的遗传病风险。
优点:1. 全面性:该技术可以同时对家系中三代人的基因组进行测序,全面了解遗传病情况。2. 准确性:通过高通量测序和比对技术,可以准确分析基因突变和变异。3. 个性化:根据测序结果,可以提供个性化的遗传病风险评估和遗传咨询,为家庭提供有针对性的医疗建议和预防措施。
总之,“遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序”基因检测技术是一种全面、准确且个性化的遗传病检测方法,可以为家庭提供遗传病风险评估和遗传咨询的依据。如果需要进行此项基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,获取更多咨询信息。预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)
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