【产前检测】- 叶酸代谢基因检测（早孕）

　　对于一个准妈妈来讲，孕育一个健康宝宝是何其大的“工程”，因为爱，从孕期一开始就张罗周围的一切事物要为宝宝着想，其实，孕育一个健康宝宝何止是怀孕后才开始，殊不知备孕前就该为这个一大“工程”建筑牢固的“地基”而不辞辛劳了!

　　卫生部发布的全国先天性发育缺陷监测结果表明，我国每年约出生20万～30万肉眼可见的先天性发育缺陷儿。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患儿家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的原因之一。现政府部门已将叶酸补服列为重大公共卫生服务项目，从而更加有效地降低新生儿出生缺陷风险。

　　首先我们得了解什么是叶酸，它的作用与影响是什么?

　　什么是叶酸?

　　也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，因最初是从菠菜叶中提取得到的，故称为叶酸。叶酸是人体主要的甲基供体来源，在人体蛋白质、核酸的合成以及各种氨基酸的代谢中发挥重要作用。富含叶酸的食物有：芦荟、西兰花、肝脏、蛋黄、胡萝卜、奇异果等。

　　叶酸缺乏有什么危害?

　　叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素。孕早期叶酸缺乏会严重危害孕妇及胎儿健康，不仅会造成新生儿神经管缺陷、唇腭裂、唐氏综合征和先天性心脏病，也是引起孕妇妊娠期高血压、早产、自发性流产的原因之一。

　　为什么会缺乏叶酸?

　　叶酸在人体不能合成，每天必须从外界获得。受遗传、环境、生活习惯影响，我国人群叶酸缺乏率很高。孕期是一个特殊的生理阶段，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。对于叶酸代谢能力差的准妈妈，对叶酸的需求量更大，如果不能科学、有效补充叶酸，将会增加多种疾病的发生风险。

　　叶酸是不是补充越多越好?

　　叶酸服用过多可导致厌食、恶心、腹胀等一系列的胃肠道反应;可掩盖维生素B12缺乏的早期表现，而导致神经系统受损害;阻碍孕妇对锌的吸收，造成胎儿发育迟缓。

　　如何科学、有效补充叶酸?

　　导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足;二是遗传因素导致机体利用叶酸的能力低下。叶酸代谢能力与个体基因型相关。所以，应根据自己的基因型，在医生的指导下在合适的时期，补充合适的叶酸剂量。科学精准补充叶酸，更有利于孕妇和胎儿健康。

　　检测基因指导用药，预防新生儿出生缺陷

　　叶酸代谢基因检测可及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，增强叶酸补充依从性，同时加强产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR，CC)是叶酸代谢途径中的关键酶，其突变会导致MTHFR酶的活性下降，从而导致叶酸代谢障碍，利用不足，影响胎儿的生长发育过程，引发多种新生儿出生缺陷。

　　已过了孕早期的孕妇还有必要检测吗?

　　一般叶酸补充都是在孕前3个月和孕早期，中国疾病预防控制中心妇幼保健中心指南建议，围孕期妇女应根据自己的遗传体质，在正确的时间补充合适剂量的叶酸。CC型人群只要在孕前3个月和孕早期补充叶酸，孕中后期注意食物补充无需额外补充叶酸片剂;但是对于CT和TT型人群来说，整个孕期都需要补充叶酸，而且不同基因型的人群代谢能力不同，补充的量也不一样。

　　叶酸代谢基因检测适用人群

　　1.孕龄期妇女、备孕对象。

　　2.孕妇。

　　3.因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。

　　4.曾育过出生缺陷患儿的女性。

　　5.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的的女性。

　　6.有心血管疾病家族史者。

　　7.健康体检人群。