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机构地址:武汉市黄陂区百秀街267号
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套餐名称: 遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序30 天出报告
检测机构: 武汉华云基因检测中心
检测方式:
套餐类别: 遗传疾病
适用人群:
采集方式:
套餐名称:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序
套餐分类:基因疾病
检测品牌:华云基因
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)
采样方式:自行采样现场采样上门采样
时间周期:30工作日
套餐价格:9600
套餐原价:12000
价格区间:6000以上
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种基因检测技术,通过对DNA的全外显子进行测序,可以全面了解个体的遗传信息,以帮助诊断和预防遗传病。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。
技术介绍:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序是一种高通量测序技术,可以同时测序个体的所有外显子区域,涵盖了大部分基因组中编码蛋白质的区域。此外,还可以对线粒体DNA进行测序,以了解线粒体遗传信息。
检测原理:该技术利用高通量测序仪对DNA进行测序,然后通过生物信息学分析,将测序结果与数据库进行比对,寻找DNA中的突变、基因缺失、插入或其他变异。通过对比个体之间的遗传差异,可以确定是否存在遗传病突变,进而进行诊断和预防。
采样方式:采样通常使用口腔拭子或血液样本,通过收集个体的DNA进行后续的基因测序。采样过程简单、无创且无痛,适用于各个年龄段的个体。
检测方法:通过高通量测序仪对采样得到的DNA进行测序,获得个体的全外显子序列和线粒体DNA序列。然后利用生物信息学方法对测序结果进行处理和分析,以寻找遗传病相关的基因突变和线粒体变异。
优点:遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序具有以下优点:1. 全面性:可以同时测序个体的所有外显子区域和线粒体DNA,获取全面的遗传信息。2. 高准确性:利用高通量测序技术和生物信息学分析,可以准确地检测和分析基因突变和线粒体变异。3. 早期预防:通过检测遗传病相关基因的突变,可以早期诊断和预防遗传病的发生。4. 个体化医疗:了解个体的遗传信息,可以为个体提供个性化的健康管理和治疗方案。
综上所述,“遗传病全外显子测序三人家系及先证者含线粒体测序”基因检测技术通过全面测序个体的外显子和线粒体DNA,可以提供全面的遗传信息,帮助诊断和预防遗传病的发生。如果您需要进行此项基因检测,可以通过“严选好基因”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.hjynet.com。
4.4
专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分
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