【产前检测】- 3500种单基因遗传病基因检测

　　胎儿的健康是父母最重视的事， 除了胎儿自身的染色体会影响宝宝健康外，父母的基因也会对宝宝健康产生直接影响，因为生儿育女本就是一个基因遗传的过程，如果父母存在某种隐性基因缺陷的话，腹中的宝宝就很有可能因此受到直接影响，最终出现隐性遗传病中常见的隔代遗传现象。

　　在人体内，每个基因都有两个副本，一个遗传自父亲，一个遗传自母亲，由一个基因的两个副本控制的遗传病即是单基因隐性遗传病。若夫妻双方都是同一种遗传病的携带者，他们的孩子会有25%的几率患病，会导致患者死亡、畸形或残障。若夫妻双方在孕前或产前进行单基因遗传病筛查，即可知自己是否为遗传病携带者，提前预防出生缺陷，避免遗传给孩子。

　　全球每年有790万名新生儿带有先天发育缺陷，占总出生人口的6%，其中22.5%是由单基因隐性遗传疾病所造成。显示单基因隐性遗传病超过10,000多种。研究显示平均每人携带有2.8个隐性遗传病的致病突变。

　　遗传病简介:

　　遗传病，是指遗传物质发生改变所导致的疾病。遗传物质的基本功能单位称为基因，基因存在于染色体上。人类细胞核中存在23对染色体，包含了大约2万个基因，构成人类基因组。

　　为什么遗传物质的改变会导致遗传病?因为遗传物质决定着性状，正常的遗传物质决定正常的性状，不正常的遗 传物质决定着不正常的性状，即遗传病。

　　遗传物质是怎么决定性状，或生命功能的?人体内决定生命功能最重要的物质是蛋白质，蛋白质的结构和功能由 基因决定，基因是遗传物质的基本功能单位，这一连串的相关性本质上体现着上个世纪生物学最伟大的发现之一：中心法则。

　　遗传方式：指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式，分为AD(常染色体显性遗传)、AR(常染色体隐性遗传)、XD(X染色体显性遗传)、XR(X染色体隐性遗传)，共显性遗传、Y染色体遗传、双隐性遗传等。一种疾病有可能有多种遗传方式。大部分常染色体显性遗传病为不完全显性。

　　纯合/杂合：杂合是指在由父母遗传来的一对等位基因中，其中一个基因上发现了突变，而另一个基因序列是正常的。而纯合是指两个等位基因的相同位置上都发现了突变，没有任何一个基因是正常的。对于常染色体 上的突变，纯合突变是一对等位基因都存在突变，而杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变;对于男性的X染色体上的突变，因为只有一个等位基因，因此只有纯合类型。

　　孟德尔遗传病：这一类遗传病单纯由遗传因素决定，与环境影响无关或环境影响甚微，且遵循着孟德尔所发现的遗传规 律——分离和自由组合定律，因此称之为孟德尔遗传病。这类疾病，绝大多数是由单一基因的功能异常 所致，所以也称为单基因遗传病。

　　多基因病：另一类遗传病是由基因与环境共同作用致病的，叫做多基因遗传病，也被称为复杂遗传病。这类遗传病多为常见病，比如人们熟知的糖尿病、癌症、帕金森病等。多基因病的病因复杂，需要多个基因的变异结合环境共同作用，单纯一个基因的变异不能完全决定发病，故发现基因变异并不能诊断疾病，目前只能说是发现了有可能导致疾病的诱因之一，或者带来了遗传易感性。

　　线粒体遗传病：上述遗传病分类只是对细胞核遗传物质改变的疾病的分类，还有一种遗传病是细胞核外的遗传物质改变导致的，就是线粒体DNA突变导致的线粒体病，这类疾病遵循母系遗传规律，严格讲不属于经典孟德尔遗 传规律，但由于线粒体DNA上一个基因的功能缺失也会导致疾病，因此也被纳入单基因遗传病的范畴。

　　遗传病基因检测的意义何在?

　　遗传病基因检测的意义主要体现在以下几个方面： 意义如下

　　1：辅助诊断 而且是精准分型诊断。在精准医学时代，对疾病的分型定义已经不再仅由临床表型决定，基因型已成为 重要决定因素，相同临床特征的疾病，致病基因不同，则被归于不同的疾病。比如范可尼贫血有15种分 子分型，如不测基因，无法知道究竟是哪种范可尼贫血。

　　2：精准治疗 精准分型诊断之后，可以根据分型结果进行精准的个体化治疗。比如同样是癫痫，对某些基因型就不能 用卡马西平治疗，否则会引起表皮溶解坏死综合征;还有些基因型不能用丙戊酸，否则会引起高氨血症 。再比如同样是骨硬化症，有的基因型适合做骨髓移植，有的则不适合。

　　3：遗传咨询 患儿父母在生育下一胎的时候，可以根据基因检测的结果，指导优生，避免再生同样疾病的患儿。如果 在生育第一个患儿之后就进行诊断性检测，找到致病突变后，可以对下一胎进行选择性优生。无论是怀 孕后的羊水检测，还是怀孕前的胚胎植入前检测，都可以阻断、淘汰出生缺陷，让健康的宝宝出生。

　　4：排除遗传病 基因检测阴性的结果，可以在一定程度上排除遗传病(注意只是一定程度上排除，根据基因检测技术的 特点，阳性用于确诊的准确性要高于阴性用于排除的准确性)。

　　5：发现新疾病、新致病基因 阴性结果也可能意味着，患者不是已知的遗传病，有可能突变存在于未知的致病基因上。做基因检测， 可以把数据保留下来，随着技术的进步及数据库的不断完善，对保留数据进行回顾性分析，可以帮助患 者最终确诊。对于整个家族来说，家族当中有一例疑似遗传病患者，其最终的确诊对于整个家族遗传学 评估都是非常重要的。临床上经常出现家族当中未保留先证者样本或数据，对于后续家族中又出现类似 症状的患者无法验证排除或确诊的情况，这一点尤其是要引起我们注意。

　　有上述几大意义，遗传病的基因检测的确是非常必要和重要。