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【产前检测】- 17种常见单基因遗传病基因检测
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套餐名称: 17种常见单基因遗传病基因检测
检测机构: 郑州严选好基因检测中心
检测方式: 质谱
套餐类别: 产前检测
适用人群:
采集方式:
单基因遗传病是一类对人类健康造成严重损伤(致死、致残或致畸)而缺乏有效诊治手段的顽疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。目前已发现确认的单基因遗传病约有8000多种， 近一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病，总发病率高，以及对人类健康造成了较大威胁，不仅对患者的健康造成严重危害，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。
什么是单基因遗传病
单基因遗传病，是人体因单个基因缺陷所引发的疾病，这些缺陷包含单个核苷酸的突变、片段缺失、置换引起的移码突变和序列重复等。基因是人体的遗传物质，所以一个人基因上的缺陷可能来自父母，也可能是自身产生的，而且这些缺陷都有遗传给下一代的可能。
根据数据库显示，每个人可能携带有0-7个可导致严重疾病的致病突变。实践经验表明，单基因遗传病检测可以帮助提高生殖的自主性和选择性，提供单基因遗传病的已知致病基因全蛋白编码区的综合检测、生育遗传风险评估及遗传咨询，辅助其生育决策，有效地控制单基因病发生率。
单基因遗传病检测
按照遗传方式可将单基因病分为三类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③伴性遗传病。
单基因遗传病检测技术，利用新一代测序平台，对单基因遗传病的相关基因目标区域进行高通量基因测序，并对测序结果进行生物信息分析，检测出单基因遗传病的突变位点，对受检者的发病风险进行评估。
单基因遗传病检测的意义
有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗，提高治愈率、减少不必要的痛苦和开支;
备孕夫妇检查，降低出生缺陷，让您抱上健康的宝宝;
新生儿筛查，对某些遗传病有效预防、及时控制病情发展并治疗，让宝宝健康成长;
目前临床表现正常，但有可能是迟发病致病基因的携带者，及早检测可以进行早期干预和及时预防。
适用范围
近亲婚配人群;
有遗传病家族史人群;
备孕夫妇;
早孕期的夫妇;
具有疑似临床表型的人群;
关注自身和下一代健康的人群。
机构点评（0）
4.4
专业水平：4.9分服务水平：4.1分检测环境：4.1分
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