【慢病筛查】- 阿尔茨海默病易感基因检测套餐

　　痴呆 是由多种疾病引起的一组临床综合征，阿尔茨海默病最为常见，占一半以上，记忆减退但身体活动健康;其次是血管性痴呆，其他常见类型包括帕金森病痴呆、路易体痴呆、额颞叶痴呆、正常压力脑积水、脑外伤所致痴呆等。

　　这三种致病基因遗传模式是常染色体显性遗传，也就是说父母双方有一方患病，他们的子女有50%的概率也会携带致病基因突变。一般来讲携带上述基因致病突变的个体之后也会发展成为阿尔茨海默病患者。

　　晚发型阿尔兹海默病

　　占绝大多数的晚发型阿尔茨海默病的发病通常不是由一个基因变异导致，而是与多个基因以及环境因素共同作用导致的。当个体携带某些基因的变异时会增加晚发型阿尔茨海默病的发病风险，但不一定会导致发病，这些基因被称为易感基因。这些易感基因中，最为公认的是载脂蛋白E (APOE)基因和导致饮酒脸红的ALGH2基因。

　　乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)

　　乙醛脱氢酶2基因(ALDH2)的一种常见基因变异，与喝酒后脸红有关。这种突变在东亚人群中很普遍，约有30%~40%的亚洲人携带，携带这种基因突变的人对酒精的脸红反应有时被称为“亚洲人脸红”。此外，在全世界范围内约有5.6亿人携带这种变异，占世界人口的8%。

　　携带ALDH2基因变异的大脑内比正常大脑内累积β淀粉样蛋白及活性tau蛋白也更多，而这两种蛋白都是阿尔兹海默症的标志物。

　　因此，ALDH2基因突变，尤其是突变合并酒精摄入，在阿尔茨海默病中扮演着一个此前未被发现的重要角色。

　　载脂蛋白E基因(ApoE)

　　ApoE基因上存在ε2、ε3、ε4三种常见的等位基因，其中ε2等位基因可以降低罹患晚发型阿尔茨海默病的风险，而ε4等位基因会增加罹患阿尔茨海默病的风险，但不一定会导致发病。但是对于携带ε4等位基因的个体，控制其他可控的阿尔茨海默病风险可能变得尤为重要。

　　“痴呆”早期常见的精神行为变化

　　动机下降：包括淡漠、自发性活动减少、漠不关心。具体表现为变得不大主动和积极;对那些通常会引起他兴趣的话题不再好奇甚至是不再关心任何事;和他自己平时比起来，少了些温情。

　　情绪失调：包括焦虑、忧郁、情绪不稳、欣快、易激惹。具体表现为显得悲伤或情绪低落，经常流泪，变得不太能够体验到愉快的感觉，而有些人会感觉特别紧张，不能放松，发抖或出现惊恐症状。

　　冲动控制困难：包括激越、行为脱抑制、赌博成瘾、强迫症状、刻板行为。阿尔茨海默病主要表现为变得容易激动，具有攻击性、易激惹或者喜怒无常;变得不讲道理或一反常态地好争辩;变得更冲动，做事情似乎不加考虑后果;用一种与他个性不符或者可能冒犯他人的方式触碰(自己或他人)、拥抱、偷摸等;无法控制吸烟、喝酒、滥用药物、赌博这些行为，或者开始偷拿店里的东西;出现一些简单的重复行为例如反复开关抽屉和门锁;变得更加固执，一反常态地坚持自己的方式，或者不愿听取别人的意见。

　　与人相处格格不入：包括缺乏共情、缺乏自知力、社交礼仪变差、做事死板、原有的性格特征更加凸显。具体表现为不再关心自己的言词或行为会不会影响他人，变得对他人的感受不敏感了;开始公开谈论一些通常不便在公共场合讨论、高度个人隐私的事情;丧失了他以前拥有的社交判断力，而无法在公共场合或私人场合规矩自己的言语和行为;跟一些完全陌生的人交谈，似乎像认识他们一样，或者打扰他们的活动。

　　异常的想法或知觉：包括妄想、幻觉。具体表现为有一些难以改变的想法，如坚信自己有危险，或者有其他人正打算要伤害他，或者要偷他的东西;对别人的意图和动机有些多疑;或者是听到一些声音，跟一些想象的人物或“幽灵”对话，看到了别人看不到的东西(如人、动物、昆虫等)。

　　科学家发现，每100个存在轻微上述症状的老人中，5年后约72个都会发展成痴呆，这一比例是因记忆下降而发展为痴呆的危险性的两倍。如果出现以上征兆，就要警惕了。目前，是治不好的!吃药和家人的陪伴是缓解病情最好的方式!所以，生活中要多关注老人，及早地发现老人的一些状态，及时地到医院检查，才能避免病情的加重，延缓病情的发展。