【慢病筛查】- 帕金森病基因检测

　　说起帕金森病，许多人可能觉得并不陌生，有人会说，就是手抖么。其实帕金森病并不仅仅是手抖。帕金森病最初出现的症状往往是从单侧手部开始的颤或抖，慢慢会发展到下肢、头部乃至身体其他部位。随着疾病进展，也逐渐会出现肌肉僵硬、起步困难、运动迟缓、步态异常等临床表现，疾病晚期常伴有抑郁、痴呆和吞咽困难等。

　　帕金森病又称特发性帕金森病(idiopathic Parkinson’s disease，PD)，其最主要的病理改变是中脑一个部位(黑质)有超过80%的一种叫做多巴胺能神经细胞的变性和死亡。造成细胞死亡的确切病因目前还不十分清楚，可能与遗传、环境、年龄老化等因素的交互作用密切相关。

　　帕金森病在老年人中多见，平均发病年龄为60岁左右。我国65岁以上人群PD的患病率大约是1.7%，目前我国帕金森病患者总人数在200万以上。

　　帕金森病的诊断和早期预警

　　目前帕金森病的诊断主要还是依靠医生对于患者临床症状和体征的判断，以及患者对药物的反应。如果某人存在静止性震颤、僵直、运动迟缓和姿势异常中的任何两个症状，同时排除了其他相关疾病的可能以及继发性因素比如中毒或脑肿瘤等的存在，并且服用左旋多巴制剂后症状改善明显，在临床上就可以诊断为帕金森病。

　　研究表明，在出现临床症状之前的较长一个阶段，也就是在肢体尚未出现颤或抖之前，可以出现一些非运动症状的身体功能性异常，如便秘、嗅觉减退和睡眠障碍等。所以，通过帕金森病易感基因检测、环境危险因素调查、早期非运动症状筛查、血液生物标记物检测等多种手段，在出现明确的临床症状前，就可以判断罹患帕金森病的风险，从而对于高危个体进行早期预警预测。因此，如果中老年人出现了不明原因的手抖像在数钞票一样;起步困难、迈开脚后小碎步往前冲，叫停的时候停不下来;表情呆滞，好像戴着一张面具;写字时，越到后面字越小，还歪歪扭扭的等现象，都要到医院神经科做进一步检查来确诊是否患上了帕金森病。

　　帕金森病的危险因素

　　随着年龄的增加，发病的可能性也会增高，且男性要更容易发病。约10%左右的帕金森病患者有亲属同样患有帕金森病，在这些家族性的帕金森病患者家庭中，可出现多人患病的情况，而且这些病人多在年轻时发病。对于没有家族史的个体，经研究发现，一些基因的突变可能会导致帕金森病发病风险的增加，如携带有LRRK2基因突变的个体患病风险约为正常人的2～6倍。除了遗传因素，近年的研究发现，环境因素在帕金森病的发病中可能起着十分重要的作用。接触农药、杀虫剂和化学药品的人群，帕金森病的发病率明显增加;而饮用绿茶可能对于帕金森病有一定的保护作用。此外，脑外伤、经常接触重金属(铅、汞、砷、锰等)等会增加帕金森病发病危险;而喝绿茶、喝咖啡、长期服用非甾体类抗炎药等对帕金森病有保护效果。

　　帕金森病患者护理及自我管理

　　患者及其家属可以根据患者生活习惯、家庭和社区环境，在医生指导下制定每日锻炼计划，如手与躯干锻炼，步态训练等。对中晚期患者，在家庭护理上，首先要做好防摔工作，以免患者摔倒引发的并发症。其次，是控制其进食速度，食物也要偏软质，避免因吞咽迟缓而致食物呛入气管，从而引起肺部感染。另外，帕金森症患者中有一部分会出现明显的抑郁症状，作为家属应该多加开导和鼓励。

　　饮食方面要以清淡为主，搭配绿色饮食;女性要多吃豆制品，如豆浆、豆奶等，少吃高脂肪的食物。生活一定要有规律，正常作息，一定要保证充足合理的睡眠;此外，中药、针灸可能有一定疗效。

　　原发性帕金森病与帕金森综合症的区别

　　帕金森病是无明确病因的以震颤为主的运动障碍，也称之为原发性帕金森病，而帕金森综合症常继发于某些神经系统的其他疾病，包括脑血管病、脑外伤、颅内炎症、脑肿瘤，或是由毒物、药物所引起，故又把帕金森综合症称为“继发性帕金森病”。

　　从发病来说，帕金森综合症可以发生在任何年龄组，而帕金森病患者通常在中老年起病。临床上，帕金森综合症除了具有和帕金森病相同的表现以外，往往还有原发病遗留下的表现，如癫病、偏瘫、头痛、共济失调、眼球运动障碍、言语不清、体位性低血压、痴呆等。影像学检查，原发性帕金森病的表现无特征性改变，而帕金森综合症则常常有相应的特征性改变。从治疗上来讲，用左旋多巴替代疗法治疗，对帕金森病效果较好，而对帕金森综合症的效果较差。因此，在开始抗帕金森病治疗前，必须认真区别患者是帕金森综合症，还是帕金森病，因为治疗方法和预后有较大的差别。