【癌症基因】- 男女癌症基因筛查

　　癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内的细胞会增长、分化和死亡，但癌症细胞只增长和分化，并不死亡，这种细胞的永生导致了失控，身体无法承受而走向死亡，癌症越来越多见，其诊断技术也不停地在改进，让许多人体内的癌症被提早发现。

　　癌症治疗的基本现状：四分天下

　　手术(外科和介入科)

　　化疗(细胞毒性药+靶向药+激素药)

　　放疗(X线放疗：伽马刀、托姆刀、射波刀和质子重离子放疗)

　　免疫治疗(免疫检查点抑制剂+细胞免疫+疫苗)

　　手术能够切除掉早期的小肿瘤，可以算是“根治”。但是即使根治了的癌症患者，依然有部分会出现复发的情况。而且很多肿瘤只能进行部分切除，无法保证不会复发。因此对于很多手术后的患者，可以选择放疗巩固治疗，对于手术后残留肿瘤进行彻底清除，但是放疗只能对局部肿瘤进行照射，对于扩散肿瘤或者多处转移的肿瘤效果不好。除此之外，就只剩化疗了，经常也推荐使用药物治疗一段时间或者终身服用。而对于那些无法手术的患者，则除了放疗外，就只能考虑化疗或免疫治疗了。

　　临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。

　　癌症患者被确诊时，绝大多数已处于中晚期，治疗方式有限，预后极差。近年来，随着靶向药的问世，基因检测技术也随之兴起。癌症基因检测到底是怎么一回事，很多癌症患者对此知之甚少，也不知道该不该基因检测，小编整理了关于癌症基因检测的常见问题，以供参考。

　　什么是癌症基因检测?

　　我们都知道，癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。

　　随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此，临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况，能针对性地为每位患者“量身定做一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。

　　基因检测就是为了最大限度的增加每个患者对药物选择的正确性。选药前，先检测患者的基因，看患者体内是否存在已报道的药物靶点基因。如果存在靶点基因，那么患者对药物敏感的可能性就会大幅度的提高。

　　在实际的治疗过程中，基因检测可以帮助医生制定最佳的治疗方案。

　　比如：一些人患肺癌后，可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了该突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。

　　再比如，有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。

　　比如，不少肉瘤都长的像梭子一样，长长扁扁的，这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，那诊断腺泡软组织肉瘤，就八九不离十了。

　　再比如，肝癌对化疗和放疗都不怎么敏感，选择化疗药和免疫靶向药物非常困难。有的患者通过基因检测，发现他对一种抗肺癌的药物敏感。随即便购买并使用了这种抗肺癌的药物，并获得了理想的治疗效果。而有的肝癌患者，检测后发现对指南唯一推荐的肝癌治疗药(索拉菲尼)不敏感，而对其他药物敏感。患者及时选择了别的抗癌药物，省去了尝试索拉菲尼的十几万的治疗费用。

　　利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

　　肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。

　　相反，最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数 变异和结构变体，包括倒位和易位。

　　当然，基因检测也不是万能的，但它还是可以大幅提高很多患者的用药效率的。