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首页 > DNA套餐 > 结节性硬化症TSC2基因MLPA检测15 天出报告

【遗传疾病】- 结节性硬化症TSC2基因MLPA检测15 天出报告

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郑州华云基因检测中心

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

温馨提示: 该机构需在检测前3个工作日23：00前预订

机构地址:河南省郑州市新密市东大街676号

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套餐名称: 结节性硬化症TSC2基因MLPA检测15 天出报告

检测机构: 郑州华云基因检测中心

检测方式:

套餐类别: 遗传疾病

适用人群:

采集方式:

套餐名称：结节性硬化症TSC2基因MLPA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-1500

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

临床应用：结节性硬化症2型的辅助诊断

结节性硬化症TSC2基因MLPA检测15 天出报告

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种常染色体显性遗传病，主要表现为多个器官中发生良性肿瘤，包括皮肤、脑、肺、肾等。TSC2基因是该病的重要致病基因之一，其突变可导致TSC的发生。TSC2基因MLPA检测是一种基因检测技术，可以帮助提前诊断TSC病患，并进行遗传咨询。

该检测技术的检测原理是利用多重连接依赖扩增（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification，MLPA）技术，通过比较待测样本DNA与正常对照样本DNA的扩增结果，检测TSC2基因的拷贝数变异。该技术可以快速高效地检测出TSC2基因的拷贝数变异，包括缺失、扩增、重复等变异。

采样方式通常是通过外周血采集患者的DNA样本，或者通过羊膜穿刺、脐带血等方式采集胎儿的DNA样本。采集的样本需要进行专业的DNA提取和纯化工作，以保证后续检测的准确性。

检测方法主要包括以下几个步骤：首先将待测DNA样本与正常对照DNA样本进行共同扩增，然后通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物，得到扩增片段的电泳图谱。根据电泳图谱的结果，可以判断TSC2基因的拷贝数是否正常。如果出现异常的电泳图谱，需要进一步进行验证和鉴定。

TSC2基因MLPA检测具有以下优点：首先，该技术可以快速高效地检测出TSC2基因的拷贝数变异，具有较高的准确性和敏感性。其次，通过该检测可以提前诊断TSC病患，有助于及早进行治疗和干预，减少病情的进展和并发症的发生。此外，TSC2基因MLPA检测还可以为遗传咨询提供依据，帮助家庭了解病情，进行遗传风险评估和家族规划。

如果您需要进行结节性硬化症TSC2基因MLPA检测，可以通过“严选好基因”平台预约下单。该平台提供专业的基因检测服务，有资深的遗传专家团队为您提供咨询服务，可通过4009-603-608预约咨询，也可以通过官网www.hjynet.com进行预约。我们将竭诚为您提供优质的基因检测服务，帮助您了解疾病风险，做出科学决策。